外阴缺如Absence of vulva

关键词

外阴缺如的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床体格检查：通过妇科检查明确外阴结构的部分或全部缺失。
   • 影像学检查：超声波或MRI检查确认生殖道和泌尿系统的解剖结构异常。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 外观异常：患者出生时即可发现外阴区域明显不同于正常女性，缺乏应有的结构特征。
     • 排尿困难：由于外阴结构缺失或异常，患者可能会出现排尿困难、尿流不畅或尿液排出路径异常等问题。
     • 性生活困难：随着青春期的到来，患者可能会遇到性交疼痛或无法进行正常的性生活。
     • 周期性腹痛：对于那些保留有功能性卵巢但无子宫的患者，会出现周期性的下腹痛，这是由于经血逆流至盆腔所致。
   • 非典型症状：
     • 心理社会问题：由于外观异常及功能障碍，患者常面临较大的心理压力和社会适应困难，可能出现焦虑、抑郁等情绪问题。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现中的外观异常和排尿困难。
     • 体格检查发现外阴结构缺失。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声波检查：
     • 异常意义：可以明确子宫、卵巢及其他生殖器官的发育情况，有助于诊断外阴缺如及相关畸形。
   • MRI检查：
     • 异常意义：进一步评估生殖道和泌尿系统的详细解剖结构，特别是对于复杂病例。

2. 遗传学检测：

   • 染色体核型分析：
     • 异常意义：排除染色体异常，如Turner综合征（45,XO）等。
   • 基因突变检测：
     • 异常意义：针对特定基因（如WNT4、SRD5A2）进行检测，以确定遗传背景。

3. 内分泌检查：

   • 激素水平测定：
     • 异常意义：检测性腺轴相关激素（如雌激素、雄激素、促性腺激素等）水平，了解内分泌状态。

4. 泌尿系统检查：

   • 尿路造影：
     • 异常意义：评估泌尿系统的解剖结构，排除合并泌尿系统畸形。

5. 心理社会评估：

   • 心理评估：
     • 异常意义：评估患者的心理状态，提供必要的心理支持和干预。

三、实验室检查的异常意义

1. 影像学检查：

   • 超声波检查阳性：直接确诊外阴缺如及相关畸形。
   • MRI检查阳性：进一步确认生殖道和泌尿系统的详细解剖结构，支持诊断。

2. 遗传学检测：

   • 染色体核型分析阳性：提示染色体异常，如Turner综合征（45,XO），支持诊断。
   • 基因突变检测阳性：检出特定基因突变（如WNT4、SRD5A2），支持遗传背景的诊断。

3. 内分泌检查：

   • 激素水平异常：提示内分泌失调，尤其是与性腺轴相关的激素水平异常，进一步影响生殖器官的发育。

4. 泌尿系统检查：

   • 尿路造影阳性：提示泌尿系统畸形，如肾发育不良、输尿管异位等。

5. 心理社会评估：

   • 心理评估结果：提示患者存在心理压力和社会适应困难，需要专业的心理咨询和支持。

四、总结

• 确诊核心依赖于临床体格检查和影像学检查（超声波或MRI），结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以影像学（超声波、MRI）、遗传学检测（染色体核型分析、基因突变检测）、内分泌检查（激素水平测定）和泌尿系统检查（尿路造影）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学和遗传学结果，以及内分泌状态和心理社会评估。

权威依据：《先天性外阴发育异常诊断与治疗指南》、《妇产科学》、《小儿外科杂志》。