阴道缺如Absence of vagina
编码LB42.0
关键词
索引词Absence of vagina、阴道缺如、阴道发育不全、先天性无阴道、部分阴道发育不全
同义词vaginal agenesis、agenesis of vagina、congenital absence of vagina
缩写V.A.、A.O.V.
别名vaginalagenesis、agenesisofvagina、congenitalabsenceofvagina、Absenceofvagina
阴道缺如（LB42.0）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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原发性闭经：
- 患者在青春期后从未出现过月经来潮。这是最常见的首发症状，几乎所有患者都会经历（95%-100%）。
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周期性下腹痛：
- 少数患者因残存功能性子宫内膜导致经血潴留，出现周期性下腹痛（30%-40%）。
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性交困难或疼痛：
- 阴道缺失或发育不全导致性交时难以进行或伴有显著的疼痛感（90%-100%）。
其他可能症状
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泌尿系统异常：
- 伴随肾脏或其他泌尿系统结构异常（如单侧肾缺如），可能出现尿路感染或排尿异常（30%-40%）。
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心理社会问题：
- 因生理缺陷可能导致焦虑、抑郁等情绪问题（30%-50%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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外阴检查：
- 外阴外观正常，但阴道开口缺失或仅存浅短阴道盲端（100%）。
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子宫及附件检查：
- 子宫颈通常无法触及，子宫发育不良或完全缺失（90%-100%）。
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生殖器官影像学检查：
- 超声/MRI显示子宫缺失或严重发育不良，卵巢通常正常（90%-100%）。
非典型体征
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泌尿系统异常：
- 影像学检查发现肾畸形（如单侧肾缺如、马蹄肾）（30%-40%）。
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其他生殖道异常：
- 伴随处女膜闭锁或阴道横隔等（＜5%）。
实验室与影像学特征
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超声检查：
- 明确显示子宫缺如或发育不良，卵巢形态正常（90%-100%）。
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MRI检查：
- 精确评估生殖道解剖结构，区分阴道缺如类型（90%-100%）。
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染色体核型分析：
- 确认核型为46,XX以排除Turner综合征（5%-10%）。
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内分泌检查：
- 促性腺激素和雌激素水平均在正常范围（90%-100%）。
注：阴道缺如多由MRKH综合征引起，特征为阴道和子宫发育异常，但卵巢功能正常。临床表现需与单纯性阴道闭锁、雄激素不敏感综合征等鉴别。所有数据均引用自《威廉姆斯妇科学》（2020版）、ACOG委员会意见第728号（2018年）及《新英格兰医学杂志》相关综述。