阴道缺如Absence of vagina

关键词

阴道缺如（LB42.0）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 外阴和阴道检查：外阴外观正常，但阴道开口缺失或非常浅短，有时可见阴道盲端或仅存极短的阴道残迹。
   • 影像学检查：超声、MRI或CT显示子宫、输卵管和卵巢的异常，特别是子宫发育不良或完全缺失。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 原发性闭经：患者在青春期后从未出现过月经来潮。
     • 周期性下腹痛：由于经血无法正常排出，导致周期性的下腹部疼痛。
     • 性交困难或疼痛：阴道缺失或发育不全导致性交时难以进行或伴有显著的疼痛感。
   • 伴随症状：
     • 泌尿系统异常：可能出现尿频、尿急、尿痛等症状。
     • 心理社会问题：可能表现出焦虑、抑郁等情绪问题。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的外阴和阴道检查及影像学检查即可确诊。
   • 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（原发性闭经+周期性下腹痛）。
     • 体格检查发现外阴和阴道的异常。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 判断逻辑：显示子宫及阴道的解剖结构异常，特别是子宫发育不良或缺失。
   • MRI检查：
     • 判断逻辑：提供更详细的解剖结构信息，有助于评估子宫、阴道及其他生殖器官的具体情况。
   • 腹部CT：
     • 判断逻辑：用于排除其他可能的内脏异常，如肾脏畸形等。

2. 染色体核型分析：

   • 判断逻辑：用于排除染色体异常，如Turner综合征（45,XO）等。

3. 内分泌检查：

   • 雌激素水平检测：
     • 判断逻辑：评估雌激素水平，部分患者可能表现为雌激素不足。

4. 妇科检查：

   • 外阴和阴道检查：
     • 判断逻辑：外阴外观正常，但阴道开口缺失或非常浅短，有时可见阴道盲端或仅存极短的阴道残迹。
   • 子宫及附件检查：
     • 判断逻辑：子宫颈通常无法通过常规妇科检查触及，且可能存在不同程度的子宫发育不良甚至缺失。

三、实验室检查的异常意义

1. 影像学检查：

   • 超声检查阳性：显示子宫及阴道的解剖结构异常，特别是子宫发育不良或缺失。
   • MRI检查阳性：提供更详细的解剖结构信息，有助于评估子宫、阴道及其他生殖器官的具体情况。

2. 染色体核型分析：

   • 异常意义：排除染色体异常，如Turner综合征（45,XO）等。若发现染色体异常，需进一步评估其对生殖系统的影响。

3. 内分泌检查：

   • 雌激素水平降低：提示雌激素不足，可能影响生殖系统的正常发育。
   • FSH（促卵泡生成素）和LH（黄体生成素）水平升高：提示卵巢功能异常，可能与雌激素不足有关。

4. 血液检查：

   • 炎症标志物：如C反应蛋白（CRP）和血沉（ESR）通常正常，除非合并感染或其他炎症性疾病。

四、总结

• 确诊核心依赖于外阴和阴道检查及影像学检查，结合典型症状及体征。
• 辅助检查以影像学（超声、MRI、CT）和染色体核型分析为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学结果和染色体核型分析。

权威依据：ICD-11分类、WHO《女性生殖系统发育异常指南》、美国妇产科医师学会（ACOG）指南。