未特指的限制型心肌病Unspecified Restrictive cardiomyopathy

关键词

未特指的限制型心肌病（BC43.2Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准（确诊依据）

1. 心内膜心肌活检（EMB）阳性：
   • 组织病理学显示心肌纤维化（胶原沉积≥40%面积）、淀粉样物质沉积（刚果红染色阳性）或心内膜增厚（>2mm）。

必须条件（核心诊断标准）

1. 舒张功能障碍证据：
   • 超声心动图：E/A比值>2.0 + E峰减速时间<160ms + 左房容积指数>34 mL/m²
   • 心导管检查：左/右心室舒张末压差值>5 mmHg
2. 收缩功能保留：
   • LVEF ≥50%（疾病早期）
3. 排除其他心肌病：
   • 无心室扩张（LVEDD ≤正常上限）
   • 无显著肥厚（室壁厚度≤12mm）

支持条件（辅助诊断依据）

1. 典型临床表现（需满足≥2项）：
   • Kussmaul征阳性（吸气时颈静脉怒张加重）
   • 舒张期奔马律（S3或S4）
   • 对称性凹陷性水肿 + 肝肿大
2. 影像学阈值：
   • CMR：延迟钆增强（LGE）呈心内膜下强化
   • CT：心包厚度<3mm（排除缩窄性心包炎）
3. 生物标志物：
   • NT-proBNP >900 pg/mL（非急性期）
   • 高敏肌钙蛋白T >20 ng/L（淀粉样变患者）

二、辅助检查

检查项目树
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[无创检查] A --> C[有创检查] B --> B1[超声心动图] B --> B2[心脏磁共振 CMRI] B --> B3[心电图] B --> B4[血清标志物] C --> C1[心内膜心肌活检 EMB] C --> C2[心导管检查] B1 --> B11[舒张功能参数] B1 --> B12[心房大小] B2 --> B21[钆延迟强化 LGE] B2 --> B22[T1 mapping]

判断逻辑

1. 超声心动图：
   • 异常解读：E/A>2.0 + EDT<160ms → 提示舒张功能严重受限
   • 关联性：左房扩大（容积指数>34 mL/m²）支持长期舒张功能障碍
2. 心脏磁共振（CMR）：
   • LGE阳性（心内膜下强化）：提示心肌纤维化/浸润，需结合EMB
   • T1值升高（>1050ms）：特异性提示淀粉样蛋白沉积
3. 心导管检查：
   • 左右心室舒张压差>5 mmHg → 确诊限制性生理
   • 与缩窄性心包炎鉴别：心包厚度正常 + 呼吸变异度<10%
4. 心电图：
   • 低电压（QRS<5mm） + 假性梗死图形 → 指向心肌淀粉样变

三、实验室参考值的异常意义

异常结果处理建议：

• NT-proBNP持续升高 → 启动利尿剂治疗 + 限制钠盐
• 肌钙蛋白升高 + LGE阳性 → 紧急EMB排除心肌淀粉样变
• 嗜酸性粒细胞>1.5×10⁹/L → 骨髓活检 + IL-5受体拮抗剂治疗

总结

• 确诊核心：EMB病理阳性 + 舒张功能障碍 + 收缩功能保留
• 关键鉴别：CMR的LGE模式（心内膜下 vs 透壁）区分淀粉样变与结节病
• 治疗导向：NT-proBNP>900 pg/mL需强化抗心衰治疗，TTR突变需基因治疗评估

参考文献：

1. European Heart Journal (2021): Restrictive Cardiomyopathy Diagnostic Criteria
2. JACC: Cardiovascular Imaging (2020): CMR in Myocardial Disease
3. Circulation (2019) Guidelines for HF Management
4. Amyloidosis Journal (2022): Laboratory Biomarkers in Cardiac Amyloidosis