未特指的肥厚型心肌病Unspecified Hypertrophic cardiomyopathy

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的肥厚型心肌病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM）是心肌病的一种类型，其特征为左心室心肌非继发性异常增厚（即排除高血压、主动脉瓣狭窄等后负荷增加因素），通常表现为心室间隔非对称性肥厚。这种增厚并非由其他明确病因或特定类型（如代谢性、浸润性心肌病）所致，因此归类为未特指型。在ICD-11编码中归类为BC43.1Z。

病因学特征

1. 遗传因素和基因突变：

   • 约50%-60%的病例可检测到致病性基因变异，主要涉及编码心肌肌节蛋白的基因（如MYH7、MYBPC3），呈常染色体显性遗传。未特指型指未明确具体基因突变或表型不典型的病例。

2. 分子机制：

   • 基因突变导致肌小节蛋白功能异常，引起心肌细胞钙离子调控失衡。心肌细胞内钙超载和肌丝钙敏感性增高可促进异常收缩信号传导，最终导致心肌细胞排列紊乱和代偿性肥厚。

3. 内分泌和代谢因素：

   • 某些病例可能与激素水平异常相关，如动物实验提示胎儿期儿茶酚胺暴露可能影响心肌发育，但人类证据有限。目前尚未证实内分泌因素可作为独立病因。

4. 神经体液调节异常：

   • 交感神经过度激活可能通过β-肾上腺素能受体途径加剧心肌肥厚进程，但此为继发性调控机制，并非疾病始动因素。

病理机制

1. 心肌结构改变：

   • 特征性表现为心肌细胞肥大、排列紊乱，伴间质纤维化。电镜下可见肌原纤维结构破坏和线粒体形态异常（而非密度增加）。胶原沉积增加导致心室舒张功能障碍。

2. 电生理特性改变：

   • 心肌纤维化破坏电传导同步性，缝隙连接蛋白（如connexin-43）分布异常易致折返性心律失常。左心室流出道梗阻患者更易出现室性心动过速。

3. 血流动力学障碍：

   • 动态左心室流出道压力阶差（≥30 mmHg）见于约1/3患者，由收缩期二尖瓣前叶前向运动（SAM现象）引起，可导致心输出量降低和继发性二尖瓣反流。

临床表现

1. 症状特征：

   • 临床表现呈异质性：30%-40%患者终身无症状。典型症状包括劳力性呼吸困难（舒张功能不全）、胸痛（微循环障碍）、心悸（房颤/室性心律失常）。青少年患者猝死风险较高，多由恶性室性心律失常引发。

2. 辅助检查特点：

   • 心电图：约75%-95%患者存在异常，常见深而窄的倒置T波（尤其侧壁导联）、左心房扩大、异常Q波。
   • 超声心动图：诊断金标准，需满足左室壁厚度≥15mm（或≥13mm有家族史），且无其他可解释原因。心脏MRI可精准评估纤维化（延迟钆增强显像）。

参考文献：基于权威心脏病学期刊《Circulation》、《Journal of the American College of Cardiology》及其他相关心血管领域研究资料。