未特指的肥厚型心肌病Unspecified Hypertrophic cardiomyopathy

关键词

未特指的肥厚型心肌病（BC43.1Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：

   • 超声心动图：左心室壁最大厚度≥15 mm（或≥13 mm伴阳性家族史），且无其他可解释的心肌肥厚原因（如高血压、主动脉瓣狭窄）。
   • 心脏磁共振成像（CMR）：延迟钆增强（LGE）显示心肌纤维化，结合室壁肥厚特征。

2. 必须条件（核心诊断要素）：

   • 结构异常：非对称性心室间隔肥厚（室间隔/左室后壁厚度比≥1.3）。
   • 排除继发性因素：
     • 收缩压<140 mmHg（排除高血压性心肌肥厚）。
     • 主动脉瓣跨瓣压差<20 mmHg（排除主动脉瓣狭窄）。
   • 症状或体征：至少符合一项典型表现（劳力性呼吸困难、晕厥、SAM征相关杂音）。

3. 支持条件（辅助诊断依据）：

   • 心电图异常：
     • 深度倒置T波（≥3 mm，尤其侧壁导联）。
     • 左心房扩大（P波时限>120 ms）。
   • 家族史：一级亲属确诊HCM或猝死史。
   • 基因检测：检出致病性肌小节基因突变（如MYH7、MYBPC3）。
   • BNP/NT-proBNP升高：>100 pg/mL（提示心功能不全）。

4. 阈值标准：

   • 符合"金标准"即可确诊。
   • 若无影像学金标准，需同时满足：
     • 必须条件（结构异常+排除继发因素）。
     • ≥2项支持条件（如心电图异常+BNP升高）。

二、辅助检查

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[影像学检查] A --> C[电生理检查] A --> D[实验室检查] B --> B1[超声心动图] B --> B2[心脏磁共振CMR] B --> B3[冠状动脉CTA] C --> C1[12导联心电图] C --> C2[24小时动态心电图] C --> C3[电生理检查] D --> D1[BNP/NT-proBNP] D --> D2[肌钙蛋白] D --> D3[基因检测]

判断逻辑：

1. 超声心动图：

   • 阳性标准：室间隔厚度≥15 mm，或SAM征导致LVOT压差≥30 mmHg。
   • 逻辑：首选筛查工具，评估肥厚分布及血流动力学。

2. 心脏磁共振（CMR）：

   • 阳性标准：LGE显像>左心室质量15%提示纤维化。
   • 逻辑：超声结果不明确时，精准量化纤维化及非对称肥厚。

3. 心电图：

   • 异常解读：
     • 深倒置T波（I/aVL/V5-V6导联）→ 特异性95%。
     • 异常Q波（下壁/侧壁）→ 需排除心肌梗死。
   • 逻辑：阴性结果可排除晚期HCM（敏感性>90%）。

4. 动态心电图：

   • 阳性标准：检出非持续性室速（NSVT）或房颤。
   • 逻辑：识别猝死高危患者（NSVT使风险增加8倍）。

三、实验室参考值的异常意义

1. BNP/NT-proBNP：

   • >100 pg/mL：提示舒张功能障碍或心衰，需强化利尿治疗。
   • >400 pg/mL：预示5年心源性死亡风险增加2倍。

2. 高敏肌钙蛋白（hs-cTn）：

   • 持续>14 ng/L：提示微循环缺血，需评估冠脉病变。
   • 急性升高：需排除心肌梗死（HCM患者心梗风险为常人3倍）。

3. 基因检测：

   • MYH7/MYBPC3突变阳性：
     • 指导家族筛查（50%亲属携带率）。
     • 突变类型决定猝死风险（如MYH7-p.Arg403Gln高危）。

4. 电解质与肾功能：

   • 血钾<3.5 mmol/L：增加心律失常风险，需补钾。
   • eGFR<60 mL/min：禁用肾毒性药物（如NSAIDs止痛）。

四、总结

• 确诊核心：超声/CMR显示非继发性心肌肥厚（≥15 mm）。
• 关键辅助检查：
  • 超声心动图（首选）→ CMR（精准评估）→ 动态心电图（风险评估）。
• 实验室重点：
  • BNP监测心功能，基因检测指导家族管理。
• 禁忌：避免使用正性肌力药（如地高辛）和血管扩张剂（如硝酸甘油）。

参考文献：

• 《2020 AHA/ACC肥厚型心肌病管理指南》（Circulation）
• 《2022 ESC心肌病诊断与治疗共识》（European Heart Journal）
• 《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南（2023）》