非梗阻性肥厚型心肌病Non-obstructive hypertrophic cardiomyopathy

关键词

非梗阻性肥厚型心肌病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

非梗阻性肥厚型心肌病（Non-obstructive hypertrophic cardiomyopathy, HCM）是一种以左心室心肌非对称性或弥漫性异常增厚为特征的原发性心肌病，且在静息或激发状态下均不伴有左心室流出道压力阶差（即无血流动力学意义的梗阻）。其病理核心是心肌细胞结构紊乱伴纤维化，常见于室间隔中段、心尖部或左心室游离壁。该病可导致舒张功能障碍、心律失常，并可能进展为心力衰竭。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 约60%-70%的非梗阻性HCM患者具有家族遗传背景，呈常染色体显性遗传。致病基因主要编码肌节相关蛋白，如MYH7（β-肌球蛋白重链）、MYBPC3（肌球蛋白结合蛋白C）等。基因突变通过干扰肌小节结构及功能，引发心肌细胞代偿性肥大及排列紊乱。

2. 继发性心肌肥厚的鉴别：

   • 某些全身性疾病（如嗜铬细胞瘤、甲状腺功能亢进）可引起继发性心肌肥厚，其机制涉及儿茶酚胺过量或代谢亢进导致心肌负荷增加。此类情况需通过基因检测与原发HCM鉴别，因其治疗策略及预后不同。

3. 其他因素：

   • 极少数报道提示，长期使用合成代谢类固醇或生长激素可能诱发类似HCM的心肌肥厚，但缺乏明确因果证据。诊断时需严格排除遗传性及继发性病因。

病理机制

1. 心肌结构异常：

   • 特征为心肌细胞肥大、排列紊乱及间质纤维化。肌小节蛋白功能异常导致收缩力增强和舒张期松弛受损，同时钙离子调节障碍进一步加剧舒张功能障碍。

2. 心电活动异常：

   • 心肌纤维化及肥厚可破坏电传导系统，增加室性心律失常（如室性心动过速）和房颤风险。心电图典型表现包括左心室高电压、深倒置T波（心尖肥厚型）及异常Q波。

3. 血流动力学影响：

   • 心肌肥厚降低左心室顺应性，限制舒张期充盈，最终导致肺淤血和心输出量减少。长期进展可能引发射血分数保留的心力衰竭（HFpEF）。

通过深入理解非梗阻性肥厚型心肌病的定义及其背后复杂的病因机制，有助于更好地识别和管理这类患者，提高其生活质量。请注意，具体诊断和治疗方案应由专业心血管科医生根据患者实际情况制定。

参考文献：

• 《Circulation》
• 《European Heart Journal》
• 《Journal of the American College of Cardiology》

注：本资料综合自多家权威医学数据库及期刊报道，旨在提供准确可靠的医学信息。