未特指的肥厚型心肌病Unspecified Hypertrophic cardiomyopathy
编码BC43.1Z
关键词
索引词Hypertrophic cardiomyopathy、未特指的肥厚型心肌病、肥厚型心肌病、特发性心肌肥大、特发性肥厚性心肌病
缩写HCM
别名肥厚性心肌病、心脏肌肉肥厚症、心肌肥厚症
未特指的肥厚型心肌病（BC43.1Z）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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呼吸困难：
- 劳力性呼吸困难是最常见的症状之一，尤其是在体力活动后出现（高，70%-90%）。
- 夜间阵发性呼吸困难和端坐呼吸多出现在合并左心室舒张功能严重受损时（中，30%-50%）。
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胸痛：
- 通常为非典型的心绞痛样胸痛，常在劳累或情绪激动时加重（中，40%-60%）。
- 胸痛可能与心肌缺血或左心室流出道梗阻相关（中，30%-40%）。
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晕厥或晕厥前兆：
- 晕厥多由心律失常或左心室流出道梗阻导致脑灌注不足引起（中，20%-40%）。
- 晕厥前兆表现为眼前发黑、头晕等（低，10%-20%）。
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心悸：
- 患者可能会感到心跳加速或不规则，可能与房颤或室性心律失常相关（中，30%-50%）。
其他可能症状
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疲劳：
- 体力活动后感到异常疲劳（低，10%-20%）。
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水肿：
- 下肢水肿罕见，若出现多提示合并右心衰竭（罕见，<5%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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心脏杂音：
- 左心室流出道梗阻患者可在胸骨左缘听到收缩期喷射性杂音（高，80%-90%），在站立位或Valsalva动作时增强。
- 二尖瓣反流导致的收缩期吹风样杂音（中，50%-70%）。
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颈静脉怒张：
- 右心衰竭时，颈静脉压力升高，出现颈静脉怒张（罕见，<5%）。
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肝脏肿大：
- 右心衰竭时，肝脏淤血可导致肝脏肿大（罕见，<5%）。
非典型体征
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第四心音增强：
- 听诊可能发现第四心音（S4），提示左心室舒张期顺应性下降（中，30%-50%）。
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外周血管征象：
- 如水冲脉、枪击音等，极少见于肥厚型心肌病（罕见，<5%）。
实验室与影像学特征
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心电图（ECG）：
- 常见左心室高电压及深倒置T波（高，80%-90%）。
- 可能出现ST段压低（中，30%-50%）。
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超声心动图：
- 是诊断未特指肥厚型心肌病的金标准，可评估心室壁厚度、心腔大小及血流动力学（高，90%-100%）。
- 心室间隔非对称性增厚（≥15 mm），且与左心室后壁厚度比值≥1.3（高，90%-100%）。
- 二尖瓣前叶收缩期前向运动（SAM征），多见于梗阻型（高，70%-90%）。
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心脏磁共振成像（MRI）：
- 可精确评估心肌肥厚分布及纤维化（延迟钆增强显像阳性率约60%）（中，50%-70%）。
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生化检查：
- BNP/NT-proBNP水平升高与心力衰竭严重程度相关（中，30%-50%）。
- 肌钙蛋白I/T水平升高罕见，若明显升高需排除急性冠脉综合征（罕见，<5%）。
注：临床表现因个体差异而异。部分患者可能无症状，仅通过家族筛查或偶然检查发现。遗传突变类型、是否合并流出道梗阻及并发症（如房颤）会显著影响症状和体征。
参考文献：
- 《Circulation》（2020年HCM指南）
- 《Journal of the American College of Cardiology》（2022年影像学共识）
- 《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南 2023》