其他特指的肥厚型心肌病Other specified Hypertrophic cardiomyopathy
编码BC43.1Y
关键词
索引词Hypertrophic cardiomyopathy、其他特指的肥厚型心肌病、非家族性肥厚型心肌病、特发性孤立性肥厚型心肌病、不对称肥大、非对称性室间隔肥大、高强度运动训练所致肥厚性心肌病
缩写HCM、肥厚型心肌病
别名遗传性心肌肥厚、心肌增厚症、心脏肌肉增厚、Hereditary-Heart-Muscle-Thickening
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
临床表现
MG30.41慢性血管源性内脏痛其他特指的肥厚型心肌病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的肥厚型心肌病（Other specified hypertrophic cardiomyopathy, BC43.1Y）是肥厚型心肌病的一种亚型，指具有明确病因或特殊形态学特征、但不符合经典遗传性肥厚型心肌病诊断标准的病例。其范畴包括非家族性、特发性孤立性以及特定诱因（如长期高强度运动负荷）引起的心室壁异常肥厚。此类病例通常缺乏家族遗传背景，且需排除继发于系统性高血压、主动脉瓣狭窄等明确继发因素。
病因学特征
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非家族性/散发病例：
- 指无家族史且未检出已知致病基因突变的病例，可能由新发突变、表观遗传调控异常或未被识别的多因素作用所致。
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特发性孤立性肥厚型心肌病：
- 经全面评估后仍无法确定病因（包括排除遗传性、代谢性及系统性诱因），且不伴其他心脏结构异常的孤立性心肌肥厚。
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运动适应性心肌肥厚相关表现：
- 长期高强度运动训练可能导致心室壁增厚（运动员心脏），其本质为生理性适应，但部分病例可能达到病理性肥厚标准，需结合临床背景与遗传学检测鉴别。
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特殊形态学亚型：
- 包括局限性非对称性室间隔肥厚（基底段为主）、心尖部肥厚等特殊解剖变异类型，此类病变的血流动力学影响与典型肥厚型心肌病存在差异。
病理机制
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心肌重构异常：
- 心肌细胞排列紊乱、间质纤维化及微循环障碍导致舒张功能受损，部分病例伴随收缩功能异常。
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电活动不稳定性：
- 心肌纤维化灶与细胞膜离子通道功能异常可引发复极离散度增加，表现为ST-T段改变、异常Q波等心电图特征，构成心律失常的基质。
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血流动力学代偿与失代偿：
- 左心室流出道梗阻（若存在）可导致压力梯度形成，继发二尖瓣前叶收缩期前向运动（SAM征），加重心肌耗氧与心内膜下缺血。
临床表现
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症状特征：
- 轻症可无症状，典型表现包括运动耐量下降、胸痛（心绞痛样或非典型）、心悸、晕厥前兆。心脏听诊可能闻及收缩期喷射性杂音（梗阻型）。
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辅助检查特点：
- 超声心动图：心室壁厚度≥15mm（或≥13mm伴阳性家族史），需注意测量部位与肥厚分布模式；斑点追踪成像可早期发现局部应变异常。
- 心电图：左心室高电压伴复极异常（如深倒置T波）、房室传导阻滞或预激波等，但缺乏特异性。
参考文献：基于权威心脏病学期刊《Circulation》、《Journal of the American College of Cardiology》及其他相关心血管领域研究资料。