其他特指的限制型心肌病Other specified Restrictive cardiomyopathy

关键词

其他特指的限制型心肌病 (BC43.2Y) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 呼吸困难：

   • 劳力性呼吸困难是常见的首发症状，患者在体力活动时感到气短（常见，70%-90%）。
   • 阵发性夜间呼吸困难和端坐呼吸在疾病进展期出现（常见，50%-70%）。

2. 心悸：

   • 由于心房颤动等心律失常引起的心悸感（常见，60%-80%）。

3. 水肿：

   • 右心衰竭导致的足踝部凹陷性水肿（常见，50%-70%）。
   • 腹水在晚期病例中出现（较少见，20%-30%）。

4. 胸痛：

   • 非典型胸部不适，可能与心包受累或心肌张力改变有关（较少见，10%-20%）。

5. 全身伴随症状：

   • 疲劳、运动耐量下降等非特异性症状（常见，50%-70%）。
   • 体重下降在慢性消耗状态下可能出现（罕见，5%-10%）。

体征（客观检测结果）

1. 颈静脉怒张：

   • Kussmaul征阳性（吸气时颈静脉充盈更明显）（常见，70%-90%）。

2. 心音异常：

   • 听诊可闻及舒张早期额外心音（叩击音），提示心室舒张受限（特征性表现，60%-80%）。

3. 肝脏肿大：

   • 肝颈静脉回流征阳性（常见，50%-70%）。

4. 腹水：

   • 移动性浊音阳性（较少见，20%-30%）。

5. 心律失常：

   • 心电图显示心房颤动、房室传导阻滞等（常见，60%-80%）。

6. 心尖搏动：

   • 心尖搏动正常或减弱（常见，50%-70%）。

7. 紫绀：

   • 晚期可能出现末梢性紫绀（较少见，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 心电图：

   • 心房扩大表现（P波增宽、双峰），非特异性ST-T改变（常见，70%-90%）。

2. 超声心动图：

   • 双心房显著扩大、心室腔容积正常，舒张期心室充盈受限（典型表现，90%-95%）。
   • 二尖瓣血流频谱E/A比值增大（E峰减速时间缩短）（特征性改变，80%-90%）。

3. 心脏磁共振成像（MRI）：

   • 晚期钆增强显示心内膜下或透壁性纤维化（特异性表现，80%-90%）。

4. 心脏CT：

   • 心内膜钙化（特定病因相关，如放射性心肌损伤）（少见，30%-40%）。

5. 血液检查：

   • B型利钠肽（BNP）水平升高（常见，80%-90%）。
   • 血沉增快（在淀粉样变性等特定病因中常见，50%-70%）。

6. 遗传学检测：

   • 特定基因突变（如TTR基因在转甲状腺素蛋白淀粉样变性中）（在家族性/特定类型中常见）。

注：临床表现因病因和个体差异而有所不同。某些特定病因如心肌淀粉样变性、嗜酸性粒细胞性心内膜心肌病等具有特征性表现。确诊需结合心内膜心肌活检等有创检查，并排除缩窄性心包炎等类似疾病。