其他特指的限制型心肌病Other specified Restrictive cardiomyopathy

更新时间：2025-06-19 02:06:21

编码BC43.2Y

路径

11 循环系统疾病

关键词

索引词Restrictive cardiomyopathy、其他特指的限制型心肌病、特发性限制型心肌病、原发性限制型心肌病、家族遗传性限制型心肌病、心肌限制型心肌病、MYBPC3基因突变引起的家族性限制型心肌病、贮积病引起的限制型心肌病、累积病引起的限制型心肌病、安德森-法布里病所致限制性心肌病、糖原贮积症所致限制性心肌病、黏多糖贮积症IH型引起的限制性心肌病、戈谢病引起的限制型心肌病、血色病引起的限制性心肌病、结蛋白病引起的限制型心肌病、家族性孤立性限制性心肌病、弹性假黄色瘤引起的限制性心肌病

缩写XZXXB、XZXB

别名Other-Specified-Restrictive-Cardiomyopathy、OSRC

其他特指的限制型心肌病（BC43.2Y）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 心内膜心肌活检病理阳性：
  - 心肌组织学显示特征性改变：心内膜纤维化（厚度>500μm）、异常物质沉积（如淀粉样物质、糖原或铁沉积）、心肌细胞排列紊乱。
  - 特异性染色阳性（如刚果红染色显示苹果绿双折射提示淀粉样变性）。
- 基因检测确诊：
  - 检出致病性基因突变（如TTR、DES、MYBPC3、LMNA等），需符合ACMG致病性判定标准。
支持条件（临床与影像学依据）：
- 心脏影像学三联征：
  - 超声心动图：双心房显著扩大（左房容积指数>34 mL/m²，右房面积>18 cm²），心室腔正常/缩小，E/A比值>2且E峰减速时间<160 ms。
  - 心脏MRI：晚期钆增强（LGE）呈心内膜下或透壁性强化，心肌T1 mapping值异常升高（>1050 ms）。
- 血流动力学特征：
  - 心导管检查：左右心室舒张末压差<5 mmHg，肺动脉楔压>15 mmHg，且"平方根征"阳性。
- 排除性标准：
  - 缩窄性心包炎（心包钙化/增厚影像学证据阴性）。
  - 肥厚型/扩张型心肌病（室壁厚度≤12 mm，LVEF≥50%）。
阈值标准：
- 符合"必须条件"中任意一项即可确诊。
- 若无病理/基因证据，需同时满足：
  - 影像学三联征阳性
  - 至少两项支持条件（血流动力学异常+排除其他心肌病）

二、辅助检查

检查项目树
mermaid graph TD A[初步筛查] --> B[无创检查] A --> C[有创检查] B --> B1[超声心动图] B --> B2[心脏MRI] B --> B3[心电图] B --> B4[血清标志物] C --> C1[心导管检查] C --> C2[心内膜心肌活检] B1 --> B11[舒张功能评估] B1 --> B12[心房容积测量] B2 --> B21[晚期钆增强] B2 --> B22[T1 mapping] B4 --> B41[BNP/NT-proBNP] B4 --> B42[肌钙蛋白]

判断逻辑

超声心动图：
- 舒张功能评估：E/A比值>2且DT<160ms提示限制性充盈障碍，需排除假性正常化。
- 心房扩大：左房容积指数>34 mL/m²是心室舒张受限的直接证据。
心脏MRI：
- 晚期钆增强：心内膜下强化提示心内膜纤维化，透壁强化提示淀粉样变性。
- T1 mapping值>1050 ms：特异性提示心肌间质异常（纤维化/浸润）。
心导管检查：
- "平方根征" ：右心室压力曲线呈舒张早期快速下降平台期，是限制性生理的金指标。
- 心室压力协调性：左右心室舒张末压差<5 mmHg可排除缩窄性心包炎。
心内膜心肌活检：
- 组织学分层诊断：
  - 刚果红阳性→淀粉样变性
  - PAS染色阳性→糖原贮积症
  - 铁染色阳性→血色病

三、实验室检查的异常意义

血清标志物：
- BNP/NT-proBNP升高（>400 pg/mL）：
  - 提示心室壁张力增加，数值与心衰严重度正相关，>800 pg/mL需警惕急性失代偿。
- 肌钙蛋白持续低水平升高：
  - 反映心肌微损伤，在淀粉样变性中特异性>90%。
病因筛查指标：
- 血清游离轻链κ/λ比值异常（<0.26或>1.65）：
  - 提示AL型淀粉样变性，需结合骨髓活检。
- 铁代谢指标（转铁蛋白饱和度>45%，铁蛋白>300 ng/mL）：
  - 支持血色病诊断，需行HFE基因检测。
炎症标志物：
- 血沉增快（>50 mm/h）+高球蛋白血症：
  - 提示结缔组织病或嗜酸性粒细胞性心肌炎。
基因检测：
- TTR基因突变阳性：
  - 确诊转甲状腺素蛋白淀粉样变性，需启动RNAi或基因沉默治疗。

四、总结

确诊核心依赖心内膜活检或基因检测，结合特征性影像学及血流动力学改变。
关键鉴别需通过MRI和心导管排除缩窄性心包炎。
实验室重点：
1. BNP评估心衰程度
2. 病因定向检测（游离轻链、铁代谢、基因）
3. 肌钙蛋白监测心肌损伤

参考文献：

ESC 2023《心肌病管理指南》
AHA 2022《限制型心肌病科学声明》
《Braunwald心脏病学》（第12版）