其他特指的与遗传病相关的心律失常Other specified Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder

关键词

其他特指的与遗传病相关的心律失常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的与遗传病相关的心律失常是指由特定基因突变导致的心脏电活动异常的一类疾病，这些心律失常具有明显的家族聚集性。这类疾病包括多种亚型，如离子通道病、Brugada样心电图（自发型和诱发型）、家族性房颤（孤立性或非孤立性）、家族性病态窦房结综合征（包括常染色体隐性遗传类型）等。每种类型都有其独特的基因背景和电生理特征。

病因学特征

1. 基因突变机制：

   • 离子通道缺陷：最常见的原因是编码钾、钠、钙等离子通道的基因发生突变，导致相应离子流的改变，进而干扰心脏正常的电传导系统。
   • 结构蛋白异常：某些情况下，编码心肌细胞内结构蛋白（如桥粒蛋白）的基因突变也会影响心脏电信号的传递，引起心律失常。

2. 遗传模式：

   • 多数遗传性心律失常遵循常染色体显性遗传模式，但也有部分为隐性或X连锁遗传方式。
   • 有些病例中观察到的新发突变可能是首次出现在患者身上，并非从父母那里继承而来。

3. 具体类型及其特点：

   • 离子通道病：如长QT综合征、短QT综合征等，由于离子通道基因突变导致心电活动异常。
   • Brugada样心电图：表现为右束支阻滞伴V1-V2导联ST段抬高，增加自发性多形性室速的风险。
   • 家族性房颤：包括孤立性和非孤立性房颤，与特定基因突变有关，影响心脏节律。
   • 家族性病态窦房结综合征：包括常染色体隐性遗传类型，由于窦房结功能障碍导致心律不齐。

病理机制

1. 电生理基础：

   • 离子通道功能障碍导致复极化过程异常，引发动作电位持续时间延长或缩短，最终形成折返路径或者触发活动，产生各种形式的心律失常。

2. 心肌组织变化：

   • 长期反复发作可能导致局部心肌纤维化或其他结构性改变，进一步加重电生理不稳定状态，增加恶性心律失常的发生概率。

临床表现

1. 症状特征：

   • 晕厥：特别是在体力活动后或情绪激动时突然失去意识。
   • 胸痛：可能伴随心悸感或不适。
   • 心跳暂停感：感觉到自己的心跳停止了几秒钟。
   • 猝死：最严重的后果，在没有任何预警的情况下突然死亡，尤其好发于年轻人。

2. 心电图特征：

   • 根据不同类型的遗传性心律失常，心电图可显示不同的特征性改变，如上述提到的各种综合症所特有的图形。

参考文献：、等。