其他特指的与遗传病相关的心律失常Other specified Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder
编码BC65.Y
关键词
索引词Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder、其他特指的与遗传病相关的心律失常、离子通道病、Brugada样心电图、自发型Brugada样心电图、诱发型Brugada样心电图(ECG)、家族性房颤、孤立性房颤、家族性病态窦房结综合征、家族性SSS[病态窦房结综合征]、常染色体隐性遗传病态窦房结综合征
缩写遗传性心律失常、遗传-心律-失常
别名先天性心律失常、家族性心律失常、遗传性心律紊乱
其他特指的与遗传病相关的心律失常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
-
必须条件（确诊依据）：
- 基因检测确诊：
- 通过二代测序（NGS）或靶向基因检测明确致病性突变（如SCN5A、KCNQ1、KCNH2、RYR2等），符合ACMG致病性判定标准。
- 电生理学证据：
- 心内电生理检查显示特征性异常（如程序刺激诱发室速/室颤，或窦房结恢复时间显著延长）。
- 基因检测确诊：
-
支持条件（临床与遗传学依据）：
- 典型心电图表现：
- 长QT间期（QTc≥480 ms）
- Brugada样1型心电图（V1-V2导联J点抬高≥2 mm伴下斜型ST段抬高）
- 自发性或运动诱发的多形性室性早搏
- 家族史：
- 一级亲属中有相同或类似心律失常病史或猝死史
- 临床事件证据：
- 记录到与基因型相关的恶性心律失常（如多形性室速、室颤）
- 典型心电图表现：
-
阈值标准：
- 确诊需满足以下任意一项：
- 基因检测发现明确致病突变 + 典型临床表现
- 基因检测阴性但电生理检查符合特定类型特征 + 阳性家族史
- 确诊需满足以下任意一项：
二、辅助检查
- 检查项目树：
遗传性心律失常评估
├── 核心检查
│ ├── 基因检测（panel测序/全外显子）
│ ├── 12导联心电图（静息+动态）
│ └── 心内电生理检查
├── 功能评估
│ ├── 运动负荷试验（Bruce方案）
│ ├── 药物激发试验（钠通道阻滞剂）
│ └── 心脏MRI
└── 家族筛查
├── 级联基因检测
└── 亲属临床表型评估
- 判断逻辑：
- 基因检测：
- 优先检测与临床表现相关的基因panel（如心律失常panel包含79个相关基因）
- 发现III类及以上变异（ACMG标准）时需结合表型共分离验证
- 心电图动态监测：
- Brugada样改变需在右胸导联高位记录（第2/3肋间）
- QT间期测量需采用Bazett公式校正心率影响
- 药物激发试验：
- 普罗帕酮/阿义马林激发用于疑似Brugada综合征（出现1型心电图改变为阳性）
- 心脏MRI：
- 主要排除ARVC等结构性异常，需关注右室流出道脂肪浸润征象
- 基因检测：
三、实验室参考值的异常意义
| 检查项目 | 正常范围 | 异常值意义 |
|---|---|---|
| QTc间期 | <450 ms（男）<460 ms（女） | ≥480 ms提示长QT综合征，需紧急干预 |
| 钠通道阻滞剂试验 | ST段抬高<0.2 mV | V1-V2导联ST段抬高≥0.2 mV可确诊Brugada综合征 |
| 窦房结恢复时间 | ≤1500 ms | >2000 ms提示病态窦房结综合征 |
| RYR2基因突变 | 无致病突变 | c.1457G>A等致病变异提示CPVT |
| 晚电位检测 | 阴性（RMS40>25μV） | 阳性增加SCD风险（HR=3.2） |
四、总结
- 诊断核心依赖基因检测与电生理特征，需结合家族史进行综合判断
- 检查策略优先采用动态心电图捕捉发作期表现，对阴性病例需行药物激发
- 实验室解读需注意基因变异临床意义分级，避免过度诊断良性变异
参考文献：
- 2022 ESC室性心律失常指南
- HRS/EHRA/APHRS遗传性心律失常专家共识（2013）
- 《Circulation》基因检测临床应用声明（2020）