其他特指的与遗传病相关的心律失常Other specified Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder
编码BC65.Y
关键词
索引词Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder、其他特指的与遗传病相关的心律失常、离子通道病、Brugada样心电图、自发型Brugada样心电图、诱发型Brugada样心电图(ECG)、家族性房颤、孤立性房颤、家族性病态窦房结综合征、家族性SSS[病态窦房结综合征]、常染色体隐性遗传病态窦房结综合征
缩写遗传性心律失常、遗传-心律-失常
别名先天性心律失常、家族性心律失常、遗传性心律紊乱
其他特指的与遗传病相关的心律失常的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 晕厥：
- 特别在体力活动后或情绪激动时突然失去意识。常见于长QT综合征等（高，70%-90%）。（注：Brugada综合征的晕厥多发生于休息或睡眠中，此处已移除与触发条件矛盾的关联）
- 胸痛：
- 伴随心悸感或不适，可能与心肌缺血有关。较少见（低，10%-30%）。
- 心跳暂停感：
- 感觉到自己的心跳停止了几秒钟。常见于各种类型的心律失常（中，40%-60%）。
- 心悸：
- 自觉心跳不规则或异常快速，常见于房颤和室性心动过速（高，70%-90%）。
- 疲劳：
- 长期的心律失常可能导致患者感到持续的疲劳（中，40%-60%）。
体征（客观检测结果）
- 心电图特征：
- 长QT间期：QT间期延长，可见于长QT综合征（高，80%-90%）。
- Brugada样心电图：右束支阻滞伴V1-V2导联ST段抬高，可见于Brugada综合征（低，20%-30%）。（修正依据：静息心电图阳性率较低，需药物激发）
- 房颤：P波消失，代之以f波，RR间期绝对不齐，可见于家族性房颤（高，70%-90%）。
- 病态窦房结综合征：窦性停搏、窦缓、窦速交替出现，可见于家族性病态窦房结综合征（中，40%-60%）。
- 听诊异常：
- 心率不规则或异常快慢，可闻及早搏或其他异位节律（中，40%-60%）。
实验室与影像学特征
- 基因检测：
- 通过基因测序确定特定的突变位点，如KCNQ1、KCNH2、SCN5A等基因（检出率：约60%-80%）。
- 心电生理检查：
- 通过电生理研究评估心脏电传导系统的异常，有助于明确诊断（异常率：约70%-90%）。
- 超声心动图：
- 评估心脏结构和功能，排除结构性心脏病（异常率：约10%-30%）。
- 运动负荷试验：
- 诱发心律失常，特别是对于疑似儿茶酚胺源性多形性室性心动过速的患者（阳性率：约50%-70%）。
参考文献
请注意，上述数据是基于现有文献和研究得出的估计值。具体病例的表现可能会有所不同，应结合患者的临床表现和详细的检查结果进行综合评估。