长QT综合征Long QT syndrome
编码BC65.0
关键词
索引词Long QT syndrome、长QT综合征、先天性长QT综合征、家族性长QT综合征、长QT间期综合征1型、QT间期延长综合征1型、长QT综合征1型、长QT间期综合征2型、长QT综合征2型、QT间期延长综合征2型、长QT间期综合征3型、QT间期延长综合征3型、长QT综合征3型、长QT间期综合征4型、长QT综合征4型、QT间期延长综合征4型、长QT间期综合征5型、长QT综合征5型、QT间期延长综合征5型、长QT间期综合征6型、长QT综合征6型、QT间期延长综合征6型、长QT间期综合征7型、Andersen-Tawil综合征、心律失常性钾敏感型周期性麻痹、钾通道病、安德森-泰维勒综合征、长QT综合征7型、QT间期延长综合征7型、长QT间期综合征8型、Timothy综合征、QT间期延长综合征8型、遗传性长QT综合征8型、长QT综合征9型、长QT综合征10型、长QT综合征11型、长QT综合征12型、长QT综合征13型、长QT综合征伴听力受损、Jervell-Lange-Nielsen综合征、长QT综合征伴听力减退、JLN综合征
同义词Congenital long QT syndrome、Familial long QT syndrome
缩写LQTS
别名长-QT-综合症、长QT综合症、长-QT综合症
长QT综合征的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 晕厥：
- 患者可能会经历反复的晕厥发作，尤其是在运动、情绪激动或突然听到响亮的声音时。晕厥通常持续1-2分钟（高，70%-90%）。
- 心悸：
- 感觉心跳异常或加速，可能伴有胸闷或不适感（中，50%-70%）。
- 抽搐：
- 由于尖端扭转型室性心动过速（TdP）导致的脑血流灌注不足引起的类似癫痫发作的症状（中，40%-60%）。
- 胸痛：
- 可能是由于心肌缺血或心律失常引起（低，10%-30%）。
其他可能症状
- 头晕或眩晕：
- 轻微的前驱症状，可能在晕厥前出现（低，10%-20%）。
- 全身乏力：
- 无明显诱因的疲劳感（低，5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 心电图表现：
- QT间期延长：女性QTc（校正后的QT间期）大于480ms，男性QTc大于470ms（高，80%-90%）。
- T波和/或U波异常：T波形态异常，如宽大、切迹或倒置；U波显著（高，70%-80%）。
- 尖端扭转型室性心动过速（TdP）：一种特殊形式的多形性室性心动过速，QRS波群主波方向周期性改变，呈螺旋状扭转（中，30%-50%）。
非典型体征
- 窦性心动过缓：
- 心率低于60次/分，尤其是夜间或休息时（低，10%-20%）。
- 心脏杂音：
- 少数患者可能因合并其他心脏结构异常而出现心脏杂音（低，5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 基因检测：
- 特定基因突变阳性：如KCNQ1、KCNH2、SCN5A等基因突变（检出率：约50%-70%）。
- 电解质水平：
- 低钾血症或低镁血症：可加重QT间期延长和诱发心律失常（常见，但具体数据不详）。
- 动态心电图监测：
- 记录到长时间的QT间期延长及心律失常事件（异常率：约80%-90%）。
- 超声心动图：
- 心脏结构正常：多数患者心脏结构无明显异常，但有助于排除其他心脏疾病（正常率：约90%-95%）。
注：临床表现因个体差异及遗传类型而异。某些患者的症状可能较轻微或无症状，但仍有发生致命性心律失常的风险。对于疑似病例，应进行详细的心电图检查和基因检测以明确诊断。
以上信息基于现有的医学文献整理，旨在提供对长QT综合征核心症状与体征的详尽说明。