长QT综合征Long QT syndrome

关键词

长QT综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 心电图表现：
     • 男性QTc间期 > 470 ms，女性QTc间期 > 480 ms。
     • 出现尖端扭转型室性心动过速（TdP）。

2. 支持条件（临床与遗传学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 晕厥：尤其是在运动、情绪激动或突然听到响亮的声音时。
     • 心悸：感觉心跳异常或加速，可能伴有胸闷或不适感。
     • 抽搐：由于心脏停搏导致脑部短暂缺血而引起的类似癫痫发作的症状。
     • 胸痛：可能是由于心肌缺血或心律失常引起。
   • 家族史：
     • 家族中有长QT综合征病史或不明原因的晕厥、猝死。
   • 基因检测：
     • 检测到已知与LQTS相关的基因突变，如KCNQ1、KCNH2、SCN5A等。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确的心电图表现，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（晕厥+心悸/抽搐）。
     • 家族史阳性或基因检测阳性。

二、辅助检查

1. 心电图（ECG）：

   • 常规心电图：
     • 异常意义：QT间期延长，T波和U波异常，出现TdP。
   • 动态心电图监测（Holter监测）：
     • 异常意义：记录到长时间的QT间期延长及心律失常事件。

2. 超声心动图：

   • 异常意义：多数患者心脏结构无明显异常，但有助于排除其他心脏疾病。

3. 运动负荷试验：

   • 异常意义：运动后QT间期进一步延长，诱发TdP或其他心律失常。

4. 基因检测：

   • 异常意义：检测到已知与LQTS相关的基因突变，有助于确诊并指导治疗。

三、实验室检查的异常意义

1. 电解质水平：

   • 低钾血症或低镁血症：可加重QT间期延长和诱发心律失常。
     • 参考值：
     • 血钾：3.5-5.0 mmol/L
     • 血镁：0.7-1.1 mmol/L
     • 异常意义：低于正常范围可能导致QT间期延长，增加心律失常的风险。

2. 血液生化：

   • 肝功能、肾功能：评估是否存在其他系统性疾病。
     • 参考值：
     • 肝功能（ALT, AST, ALP, GGT）：在正常范围内
     • 肾功能（肌酐、尿素氮）：在正常范围内
     • 异常意义：异常结果可能提示合并其他疾病，影响LQTS的管理。

3. 基因检测：

   • 特定基因突变阳性：如KCNQ1、KCNH2、SCN5A等基因突变。
     • 异常意义：直接支持LQTS的诊断，并有助于分型和预后评估。

四、总结

• 确诊核心依赖于心电图表现（尤其是QTc间期延长）和典型的临床症状，结合家族史和基因检测结果。
• 辅助检查以心电图（包括动态心电图）和超声心动图为主，有助于评估心脏结构和功能。
• 实验室异常意义主要关注电解质水平和基因检测结果，综合解读以确定诊断并指导治疗。

权威依据：

• 《Braunwald心脏病学》
• 《心律失常学》
• 《心血管病学进展》
• 《欧洲心脏病学会指南》
• 《美国心脏病学会/美国心脏协会指南》