血栓性微血管病，不可归类在他处者Thrombotic microangiopathy, not elsewhere classified

关键词

血栓性微血管病（Thrombotic Microangiopathy, TMA）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 微血管病性溶血性贫血：外周血涂片中可见裂细胞（schistocytes），血红蛋白水平降低。
   • 血小板减少：血小板计数显著下降，通常低于正常范围。
   • 器官损伤：存在一个或多个器官功能障碍，如肾脏损伤（表现为急性肾损伤）、神经系统症状（如头痛、意识模糊等）、心脏或肺部受累。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 乏力、疲劳（高，80%-90%）
     • 头痛（常见，60%-70%）
     • 精神状态改变（中，40%-60%）
     • 视觉异常（较少见，20%-30%）
   • 非典型症状：
     • 发热（较低，10%-20%）
     • 腹痛和恶心（低，10%-20%）
     • 肌肉痛（罕见，5%-10%）

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的所有三项即可确诊TMA。
   • 若仅有部分“必须条件”，需结合以下支持条件：
     • 典型临床表现（至少两项）。
     • 实验室检查结果（如LDH升高、未结合胆红素升高）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 胸部CT：
     • 异常意义：肺部受累时可见弥漫性网状结节影、毛玻璃影等（约20%-30%）。
   • 脑部MRI：
     • 异常意义：可见多发性梗死灶、白质病变等（约30%-40%）。
   • 超声检查：
     • 异常意义：肾脏受累时可见肾脏肿大、回声增强等（约70%-80%）。

2. 临床鉴别检查：

   • 神经系统评估：
     • 判断逻辑：出现反射亢进、肌张力增高、病理征阳性等，提示神经系统受累。
   • 肾功能评估：
     • 判断逻辑：尿常规异常（蛋白尿、血尿）及血肌酐升高，提示肾脏受累。

3. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：明确近期有无感染、药物使用、妊娠、移植等可能诱发TMA的因素，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液学检查：

   • 血红蛋白水平降低（约80%-90%）：提示溶血性贫血。
   • 血小板计数减少（约80%-90%）：提示血小板消耗。
   • 乳酸脱氢酶（LDH）升高（约80%-90%）：反映红细胞破坏增加。
   • 未结合胆红素升高（约70%-80%）：进一步支持溶血性贫血。
   • 裂细胞增多（约80%-90%）：直接证据之一。

2. 肾功能检查：

   • 血肌酐升高（约70%-80%）：提示急性肾损伤。
   • 尿常规异常：蛋白尿、血尿（约70%-80%）。

3. ADAMTS13活性测定：

   • ADAMTS13活性显著降低或缺乏（特异性高，约80%-90%）：在TTP患者中尤为重要。

4. 补体系统检测：

   • C3水平降低（特异性高，约50%-60%）：提示补体系统的激活，常见于HUS。

5. 其他实验室检查：

   • 肝功能异常：转氨酶升高等（较低，10%-20%）。
   • 心功能不全：心电图显示T波倒置等（罕见，5%-10%）。
   • 肺部受累：呼吸困难、胸闷等症状（罕见，5%-10%）。

四、总结

• 确诊核心依赖于微血管病性溶血性贫血、血小板减少及器官损伤的综合评估。
• 辅助检查以影像学（如胸部CT、脑部MRI、超声检查）和临床评估（如神经系统和肾功能评估）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如LDH升高、未结合胆红素升高、ADAMTS13活性测定）。

权威依据：国际血液学权威期刊《Blood》及相关专著、美国国家卫生研究院关于血栓性微血管病的研究报告。