血栓性微血管病，不可归类在他处者Thrombotic microangiopathy, not elsewhere classified
编码3B65
关键词
索引词Thrombotic microangiopathy, not elsewhere classified、血栓性微血管病，不可归类在他处者、急性血管内血栓性微血管病、急性血管内血栓性微血管病 [possible translation]、慢性血管内血栓性微血管病、慢性血管内血栓性微血管病 [possible translation]
缩写TMA、血栓性微血管病
别名血栓性微血管病变、微血管血栓症、微血管血栓形成
血栓性微血管病（Thrombotic Microangiopathy, TMA）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 微血管病性溶血性贫血：外周血涂片中可见裂细胞（schistocytes），血红蛋白水平降低。
- 血小板减少：血小板计数显著下降，通常低于正常范围。
- 器官损伤：存在一个或多个器官功能障碍，如肾脏损伤（表现为急性肾损伤）、神经系统症状（如头痛、意识模糊等）、心脏或肺部受累。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 乏力、疲劳（高，80%-90%）
- 头痛（常见，60%-70%）
- 精神状态改变（中，40%-60%）
- 视觉异常（较少见，20%-30%）
- 非典型症状：
- 发热（较低，10%-20%）
- 腹痛和恶心（低，10%-20%）
- 肌肉痛（罕见，5%-10%）
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的所有三项即可确诊TMA。
- 若仅有部分“必须条件”，需结合以下支持条件：
- 典型临床表现（至少两项）。
- 实验室检查结果（如LDH升高、未结合胆红素升高）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 胸部CT：
- 异常意义：肺部受累时可见弥漫性网状结节影、毛玻璃影等（约20%-30%）。
- 脑部MRI：
- 异常意义：可见多发性梗死灶、白质病变等（约30%-40%）。
- 超声检查：
- 异常意义：肾脏受累时可见肾脏肿大、回声增强等（约70%-80%）。
- 临床鉴别检查：
- 神经系统评估：
- 判断逻辑：出现反射亢进、肌张力增高、病理征阳性等，提示神经系统受累。
- 肾功能评估：
- 判断逻辑：尿常规异常（蛋白尿、血尿）及血肌酐升高，提示肾脏受累。
- 流行病学调查：
- 暴露史追溯：
- 判断逻辑：明确近期有无感染、药物使用、妊娠、移植等可能诱发TMA的因素，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
- 血液学检查：
- 血红蛋白水平降低（约80%-90%）：提示溶血性贫血。
- 血小板计数减少（约80%-90%）：提示血小板消耗。
- 乳酸脱氢酶（LDH）升高（约80%-90%）：反映红细胞破坏增加。
- 未结合胆红素升高（约70%-80%）：进一步支持溶血性贫血。
- 裂细胞增多（约80%-90%）：直接证据之一。
- 肾功能检查：
- 血肌酐升高（约70%-80%）：提示急性肾损伤。
- 尿常规异常：蛋白尿、血尿（约70%-80%）。
- ADAMTS13活性测定：
- ADAMTS13活性显著降低或缺乏（特异性高，约80%-90%）：在TTP患者中尤为重要。
- 补体系统检测：
- C3水平降低（特异性高，约50%-60%）：提示补体系统的激活，常见于HUS。
- 其他实验室检查：
- 肝功能异常：转氨酶升高等（较低，10%-20%）。
- 心功能不全：心电图显示T波倒置等（罕见，5%-10%）。
- 肺部受累：呼吸困难、胸闷等症状（罕见，5%-10%）。
四、总结
- 确诊核心依赖于微血管病性溶血性贫血、血小板减少及器官损伤的综合评估。
- 辅助检查以影像学（如胸部CT、脑部MRI、超声检查）和临床评估（如神经系统和肾功能评估）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如LDH升高、未结合胆红素升高、ADAMTS13活性测定）。
权威依据：国际血液学权威期刊《Blood》及相关专著、美国国家卫生研究院关于血栓性微血管病的研究报告。