坏血病性贫血Scorbutic anaemia

关键词

坏血病性贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 维生素C缺乏的直接证据：
     • 血浆或白细胞内抗坏血酸浓度显著低于正常值（<0.2 mg/dL 或 11.4 μmol/L）。
     • 尿液中抗坏血酸排泄量显著降低（<3 mg/24小时）。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 全身疲劳无力、皮肤黏膜苍白、心悸气短。
     • 牙龈肿胀易出血、关节疼痛、皮下瘀斑、伤口愈合延迟等。
   • 饮食史和营养状况：
     • 长期摄入不足或无法获得富含维生素C的食物，如新鲜水果和蔬菜。
     • 患者有慢性疾病、消化系统问题、酗酒、吸烟等可能导致维生素C吸收障碍的因素。
   • 实验室检查：
     • 血常规提示小细胞低色素性或混合型贫血。
     • 骨髓象可见幼稚红细胞比例增高，形态异常。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无直接维生素C检测结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（全身疲劳无力+皮肤黏膜苍白+牙龈出血等）。
     • 血常规和骨髓象符合贫血特征。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线检查：
     • 异常意义：在严重病例中，X线片显示骨骼疏松、骨折愈合延迟或再发，支持坏血病性贫血的诊断。

2. 临床鉴别检查：

   • 口腔检查：
     • 异常意义：发现牙龈红肿、易出血，特别是伴有牙齿松动时，高度怀疑维生素C缺乏。
   • 关节症状评估：
     • 异常意义：出现关节疼痛和肌肉酸痛，特别是在儿童中较为明显，提示坏血病性贫血的可能性。

3. 流行病学调查：

   • 饮食习惯追溯：
     • 判断逻辑：明确患者长期摄入不足或无法获得富含维生素C的食物，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 维生素C水平测定：

   • 血浆或白细胞内抗坏血酸浓度显著降低（<0.2 mg/dL 或 11.4 μmol/L）：直接确诊维生素C缺乏。
   • 尿液中抗坏血酸排泄量显著降低（<3 mg/24小时）：进一步支持维生素C缺乏的诊断。

2. 血常规：

   • 血红蛋白水平降低，呈小细胞低色素性或混合型贫血（Hb <12 g/dL）。
   • 红细胞平均体积（MCV）减小（<80 fL），平均血红蛋白含量（MCH）减少（<27 pg）。
   • 红细胞分布宽度（RDW）增加：反映红细胞大小不均一性，常见于营养性贫血。

3. 铁代谢指标：

   • 血清铁含量降低（<50 μg/dL）。
   • 总铁结合力升高（>350 μg/dL）。
   • 转铁蛋白饱和度降低（<15%）。
   • 血清铁蛋白水平正常或降低（<100 ng/mL）：提示功能性缺铁。

4. 骨髓象：

   • 幼稚红细胞比例增高，形态异常：提示造血功能受损。
   • 巨核细胞数量正常或增多：排除其他类型的贫血。

5. 其他营养素检测：

   • 叶酸和维生素B12水平：排除合并其他营养素缺乏导致的贫血。

四、总结

• 确诊核心依赖于维生素C水平的直接检测结果，结合典型临床表现和饮食史。
• 辅助检查以影像学（X线检查）和临床评估（口腔检查、关节症状评估）为主，帮助全面评估病情。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联维生素C水平和其他血液学指标，以排除其他类型的贫血。

权威依据：基于现有公开医学资料整理而成，具体来源包括但不限于《中华医学杂志》及相关专业期刊论文。