蛋白缺乏性贫血Protein deficiency anaemia
编码3A03.1
关键词
索引词Protein deficiency anaemia、蛋白缺乏性贫血、氨基酸缺乏性贫血、氨基酸紊乱引起的贫血 [possible translation]、氨基酸紊乱引起的贫血
同义词Amino-acid deficiency anaemia、anaemia due to amino-acid disorder
缩写蛋白质缺乏性贫血
别名蛋白不足性贫血、蛋白质不足性贫血、营养不良性贫血-蛋白缺乏、Protein-Deficiency-Anemia
蛋白缺乏性贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准(金标准)
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必须条件(确诊依据):
- 血常规检查异常:血红蛋白水平低于正常范围,红细胞计数减少。
- 血清蛋白测定:血清总蛋白和白蛋白水平显著降低。
- 骨髓穿刺:骨髓涂片显示红系增生低下,成熟红细胞生成障碍。
-
支持条件(临床与流行病学依据):
- 典型临床表现:
- 皮肤、粘膜苍白。
- 疲乏无力、头晕、头痛、呼吸困难、心悸。
- 水肿、胸腔积液和腹水。
- 头发干枯、指甲易断。
- 营养不良史:
- 饮食习惯不均衡如偏食、过度减肥或绝对素食者。
- 婴幼儿仅以谷物喂养而未能及时添加辅食。
- 生长发育期的儿童、早产儿、孕妇以及哺乳期妇女等对蛋白质需求较高的人群。
- 消化系统问题:
- 胃肠道疾病(如炎症性肠病、溃疡性结肠炎)导致蛋白质吸收障碍。
- 慢性疾病影响:
- 肝病、肾病、癌症等长期存在的健康问题导致蛋白质代谢失衡。
- 出血因素:
- 长期大量出血事件(如月经过多、胃肠道出血)造成铁元素流失严重。
- 典型临床表现:
-
阈值标准:
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无明确的实验室证据,需同时满足以下两项:
- 典型临床表现(皮肤、粘膜苍白+疲乏无力+其他非特异性症状)。
- 血清总蛋白<60 g/L 或 白蛋白<35 g/L。
二、辅助检查
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影像学检查:
- 胸部X线:
- 异常意义:发现胸腔积液,提示严重低蛋白血症。
- 腹部超声:
- 异常意义:发现腹水,进一步支持低蛋白血症的诊断。
- 胸部X线:
-
临床鉴别检查:
- 胃肠镜检查:
- 异常意义:排除胃肠道出血或炎症性疾病。
- 肝功能检查:
- 异常意义:评估肝脏功能,排除肝病引起的低蛋白血症。
- 肾功能检查:
- 异常意义:评估肾脏功能,排除肾病引起的低蛋白血症。
- 胃肠镜检查:
-
营养状况评估:
- 饮食记录:
- 判断逻辑:评估患者的饮食习惯,确定是否存在蛋白质摄入不足。
- 体格检查:
- 异常意义:观察皮肤、粘膜苍白、水肿等体征,支持低蛋白血症的诊断。
- 饮食记录:
三、实验室检查的异常意义
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血常规检查:
- 血红蛋白(Hb):男性<130 g/L,女性<120 g/L。
- 红细胞计数(RBC):男性<4.5×10^12/L,女性<4.0×10^12/L。
- 平均红细胞体积(MCV):可能在正常范围内或轻度下降(80-96 fL)。
-
血清蛋白测定:
- 总蛋白(TP):<60 g/L。
- 白蛋白(ALB):<35 g/L。
- 球蛋白(GLOB):可能升高或正常。
-
铁代谢指标:
- 血清铁(Fe):可能正常或偏低。
- 转铁蛋白饱和度(TSAT):可能正常或偏低。
- 铁蛋白(Ferritin):可能正常或偏低。
-
骨髓穿刺:
- 骨髓涂片:红系增生低下,成熟红细胞生成障碍。
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肝功能检查:
- ALT、AST:可能升高,提示肝脏功能受损。
- 胆红素:可能升高,提示肝脏功能受损。
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肾功能检查:
- 肌酐(Cr):可能升高,提示肾脏功能受损。
- 尿素氮(BUN):可能升高,提示肾脏功能受损。
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电解质检查:
- 钠(Na+)、钾(K+)、氯(Cl-):可能异常,提示电解质紊乱。
四、总结
- 确诊核心依赖于血常规检查、血清蛋白测定和骨髓穿刺结果,结合典型症状及营养不良史。
- 辅助检查以影像学(排除胸腔积液和腹水)和临床评估(胃肠镜、肝功能、肾功能检查)为主,避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读,重点关联血清蛋白水平、红细胞计数和骨髓涂片结果。
权威依据:《中华血液学杂志》等相关专业期刊;国际权威医学数据库资料。