其他或未特指的营养或代谢性贫血Other or unspecified nutritional or metabolic anaemias

关键词

其他或未特指的营养或代谢性贫血（ICD-11 3A03.Y）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：

   • 实验室确诊特定营养素缺乏或代谢异常：
     • 血清关键营养素水平低于诊断阈值（如维生素B12<200 pg/mL，叶酸<4 ng/mL，铜<70 μg/dL）。
     • 遗传性代谢病基因检测阳性（如遗传性乳清酸尿症的UMPS基因突变）。
   • 骨髓活检：
     • 巨幼细胞性贫血特征性改变（红系巨幼变，核质发育不平衡），需排除恶性血液病。

2. 必须条件（核心诊断依据）：

   • 贫血的血液学证据：
     • 血红蛋白持续降低（男性<130 g/L，女性<120 g/L）。
     • 红细胞形态异常（MCV<80 fL或>100 fL）。
   • 营养/代谢病因关联性：
     • 明确营养素缺乏（血清学检测）或代谢途径缺陷（基因/酶学检测）。
   • 排除其他贫血类型：
     • 无失血、溶血、慢性病贫血或骨髓增生异常证据。

3. 支持条件（辅助诊断依据）：

   • 典型临床表现：
     • 乏力（≥2周）、面色苍白、心悸三联征（发生率>85%）。
     • 特异性症状（如夜盲症提示维生素A缺乏，共济失调提示维生素E缺乏）。
   • 营养风险暴露史：
     • 长期素食、胃肠术后、酗酒、贫困地区居住史等。
   • 治疗反应性：
     • 补充相应营养素后4-6周血红蛋白上升≥10 g/L。

二、辅助检查

检查项目树与判断逻辑
mermaid graph TD A[初步筛查] --> B[全血细胞计数+外周血涂片] A --> C[血清铁蛋白/转铁蛋白饱和度] B --> D[MCV异常方向] D -->|MCV<80 fL| E1[铜/锌检测] D -->|MCV>100 fL| E2[维生素B12/叶酸检测] E1 --> F[铜蓝蛋白+24小时尿铜] E2 --> G[同型半胱氨酸/甲基丙二酸] G --> H[骨髓穿刺] F & H --> I[基因检测（遗传性代谢病）]

判断逻辑详解：

1. 全血细胞计数与外周血涂片：
   • MCV<80 fL：指向铜/铁缺乏，需检测血清铜（阈值<70 μg/dL）及铜蓝蛋白（阈值<20 mg/dL）。
   • MCV>100 fL：指向维生素B12/叶酸缺乏，需检测血清B12（阈值<200 pg/mL）及同型半胱氨酸（阈值>15 μmol/L）。
2. 骨髓穿刺：
   • 巨幼变红系>10%支持B12/叶酸缺乏，但需排除MDS。
3. 基因检测：
   • 仅用于疑似遗传病（如乳清酸尿症的UMPS基因），阳性可确诊。

三、实验室参考值及异常意义

异常结果处理建议：

• 营养素缺乏：立即补充（如B12肌注1000 μg/d×7天，铜2 mg/d口服）。
• 遗传性代谢病：转诊遗传科，乳清酸尿症需尿嘧啶替代治疗。
• 难治性病例：排查吸收障碍（内镜/Schilling试验）或恶性肿瘤。

四、诊断流程总结

1. 确诊路径：贫血证据（必须）→ 营养/代谢病因（金标准）→ 排除其他贫血（必须）。
2. 优先检查：血常规→MCV分型→靶向营养素检测→骨髓/基因（疑难病例）。
3. 治疗验证：补充治疗无效需重新评估诊断（如隐匿性肿瘤或吸收不良）。

参考文献：

• WHO《营养性贫血诊断与管理指南》（2023修订版）
• 《威廉姆斯血液学》（第10版）营养性贫血章节
• ICD-11官方分类标准（3A03.Y条目）