其他特指的凝血缺陷、紫癜或其他出血或相关情况Other specified Coagulation defects, purpura or other haemorrhagic or related conditions

关键词

其他特指的血小板质量缺陷（ICD-11: 3B62.Y）

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 基因检测：检出特定致病基因突变（如ABCB6基因突变确诊Scott综合征）
   • 血小板功能试验：
     • 流式细胞术检测血小板膜糖蛋白缺失（如GPVI缺乏）
     • 血小板聚集试验显示对特定激动剂（ADP/胶原）无反应

2. 必须条件：

   • 出血倾向：反复皮肤瘀斑、黏膜出血（鼻衄/牙龈出血）或术后异常出血
   • 血小板计数正常（≥150×10⁹/L）排除血小板减少症
   • 至少一项功能缺陷：
     • 血小板聚集率<40%（ADP诱导）
     • 血小板促凝活性（PF3）异常

3. 支持条件：

   • 家族史：常染色体显性/隐性遗传模式（阳性预测值>80%）
   • 获得性因素：
     • 近期病毒感染史（EBV/CMV）
     • 恶性肿瘤病史（淋巴瘤/白血病）
   • 特殊临床表现：
     • Stormorken综合征：合并肌无力/白内障
     • 假性vWD：血小板型GPⅠb-Ⅸ受体异常

二、辅助检查

检查项目树：
mermaid graph TD A[初筛检查] --> B[血小板计数与形态] A --> C[出血时间测定] B --> D[确诊检查] C --> D D --> E[血小板聚集试验] D --> F[流式细胞术] D --> G[基因检测] E --> H[凝血因子分析] F --> I[膜糖蛋白定量]

判断逻辑：

1. 初筛检查：

   • 血小板计数正常但出血时间延长（>10分钟）→ 提示质量缺陷
   • 血涂片：排除巨大血小板综合征等形态异常

2. 功能分层验证：

   • 聚集试验异常：
     • ADP诱导无反应 → P2Y12受体缺陷
     • 胶原诱导无反应 → GPVI/α2β1缺陷
   • 流式细胞术：
     • GPⅠb-Ⅸ表达↓ → 血小板型vWD
     • 磷脂酰丝氨酸暴露异常 → Scott综合征

3. 基因检测：

   • 先证者发现致病突变后，需家族成员验证

三、实验室参考值异常意义

循环抗凝物和凝血因子引起的出血性疾患（ICD-11: 3B21）

一、诊断标准

1. 金标准：

   • Bethesda法：检出凝血因子抑制物（滴度≥0.6 BU）
   • 混合试验：患者血浆+正常血浆孵育后APTT不纠正

2. 必须条件：

   • 出血表现：突发皮下血肿/关节腔出血/术后难止血
   • 凝血时间延长：
     • APTT延长（>正常1.5倍）且不被正常血浆纠正
     • PT通常正常（因子VIII抑制物除外）

3. 支持条件：

   • 获得性因素：
     • 自身免疫性疾病（SLE/类风湿）病史
     • 近期肝素暴露史（肝素-PF4抗体阳性）
   • 实验室特征：
     • 因子活性与抗原分离（如FVIII:C<5%但FVIII:Ag正常）

二、辅助检查

检查项目树：
mermaid graph LR A[凝血筛查] --> B[APTT/PT/TT] B -- APTT延长 --> C[混合试验] C --不纠正--> D[Bethesda法] C --纠正--> E[因子缺乏] D --> F[抑制物类型鉴定] F --> G[抗磷脂抗体] F --> H[特定因子抗体]

判断逻辑：

1. 初筛定位：

   • APTT延长+PT正常 → 内源性途径抑制物（如FVIII/FIX抑制物）
   • TT延长+肝素暴露史 → 肝素类抗凝物

2. 混合试验解读：

   • 即刻不纠正：提示存在时间依赖性抑制物
   • 孵育后不纠正：提示高滴度抑制物（>5 BU）

3. 抑制物溯源：

   • 狼疮抗凝物：DRVVT试验阳性
   • 因子特异性抗体：Bethesda法量化滴度

三、实验室参考值异常意义

诊断要点：

• 血小板质量缺陷：聚焦基因突变与功能试验，注意排除获得性因素
• 循环抗凝物：强调APTT混合试验与Bethesda滴度的联合解读

依据来源：

• ISTH《血小板功能缺陷诊断指南》（2023）
• WHO《获得性凝血障碍管理共识》（2022）
• 《新英格兰医学杂志》抗凝物专题综述（2024）