铜缺乏性贫血Copper deficiency anaemia

关键词

铜缺乏性贫血（ICD-11 3A03.3）的核心症状与体征

症状（主观感受）

核心症状

1. 乏力与活动耐力下降：
   • 因血红蛋白合成障碍导致组织缺氧，表现为持续性疲劳（高，80%-90%）。
2. 神经精神症状：
   • 感觉异常（如肢体麻木）、步态不稳、共济失调（较少见，10%-20%）。
   • 严重时可出现认知障碍或痴呆（罕见，<5%）。
3. 消化系统症状：
   • 食欲减退、慢性腹泻（常见，60%-70%）。

非特异性症状

1. 皮肤黏膜改变：
   • 皮肤干燥、毛发褪色（如红发变黄、黑发变灰）（常见，50%-70%）。
   • 指甲脆弱易断（低，20%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 贫血相关体征：
   • 面色苍白、结膜苍白（高，90%-95%）。
   • 小细胞低色素性贫血（血常规显示MCV、MCH降低）（高，80%-90%）。
2. 神经系统体征：
   • 深感觉减退（如振动觉、位置觉异常）、腱反射减弱（较少见，15%-25%）。
   • 病理征阳性（如Babinski征）（罕见，<5%）。

血液系统异常

1. 中性粒细胞减少：
   • 白细胞计数降低（常见，40%-60%）。
2. 铁代谢紊乱：
   • 血清铁降低但铁蛋白正常或升高（反映铁利用障碍）（高，70%-80%）。

实验室与影像学特征

1. 铜代谢指标
   • 血清铜降低（<800 µg/L，正常范围800-1550 µg/L）（高，90%-95%）。
   • 铜蓝蛋白降低（<16 mg/dl，正常范围16-45 mg/dl）（高，85%-90%）。
2. 骨髓检查
   • 红细胞系增生伴成熟停滞，铁染色显示铁粒幼细胞增多（特异性高，但临床较少常规开展）。
3. 影像学表现
   • 脊髓MRI异常（如颈段脊髓后索长T2信号）（仅见于合并铜缺乏性脊髓病，罕见，<5%）。

文献依据

• 默沙东诊疗手册指出铜缺乏可导致贫血、中性粒细胞减少及神经系统退行性病变（脊髓后索损害）。
• 临床病例研究（豆丁网）显示铜缺乏性贫血患者血清铜及铜蓝蛋白水平显著降低，神经症状与贫血并存。
• 病理机制：铜是亚铁氧化酶（CP）的关键成分，其缺乏导致铁代谢障碍及血红蛋白合成受阻（参考《Harrison’s Principles of Internal Medicine》）。

注：临床表现因基础病因（如胃肠术后、长期肠外营养）及合并症（如锌过量）而异。儿童患者以生长迟缓和骨骼异常为主，成人则以贫血及神经病变为突出表现。