铜缺乏性贫血Copper deficiency anaemia

关键词

铜缺乏性贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血清铜蓝蛋白水平显著降低：血清铜蓝蛋白水平低于正常范围，通常<20 mg/dL。
   • 血清铜水平显著降低：血清铜水平低于正常范围，通常<70 μg/dL。
   • 骨髓象检查：骨髓增生活跃，但幼红细胞成熟受阻，呈现典型的巨幼样变。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 乏力、疲劳（高，70%-90%）。
     • 面色苍白（高，80%-95%）。
     • 心悸、气短（中，50%-70%）。
     • 头晕、头痛（中，40%-60%）。
   • 特殊体征：
     • 皮肤黏膜苍白（高，80%-95%）。
     • 毛发变化（中，30%-50%）。
     • 甲床改变（中，30%-50%）。
   • 饮食和营养史：
     • 长期单一以母乳或牛乳喂养的婴幼儿，特别是早产儿。
     • 成年人长期腹泻或胃肠道手术后依赖静脉营养的情况。
     • 饮食结构不合理，食物中含铜量偏低。
   • 遗传因素：
     • 家族中有Menkes病或其他铜代谢异常病史。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确血清铜蓝蛋白或血清铜水平检测结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（乏力+面色苍白+心悸/气短）。
     • 骨髓象检查显示幼红细胞成熟受阻。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线检查：
     • 异常意义：部分患者可能出现骨质疏松或骨折，提示慢性营养不良。
   • 心脏超声：
     • 异常意义：严重病例可能显示心脏扩大，提示心肌功能障碍。

2. 临床鉴别检查：

   • 神经系统评估：
     • 异常意义：出现共济失调、肌张力低下等神经症状，提示铜缺乏引起的神经系统损害。
   • 免疫功能评估：
     • 异常意义：反复感染倾向，提示免疫功能下降。

3. 流行病学调查：

   • 饮食和营养史追溯：
     • 判断逻辑：明确可疑饮食习惯或营养摄入不足情况，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 血常规检查：

   • 小细胞低色素性贫血：红细胞平均体积（MCV）和平均血红蛋白浓度（MCHC）降低。
   • 血清铁水平正常或升高：尽管存在贫血，但血清铁水平并不低。

2. 血清铜蓝蛋白水平降低：

   • 异常意义：血清铜蓝蛋白是反映体内铜代谢状态的重要指标，显著降低支持铜缺乏性贫血的诊断。

3. 血清铜水平降低：

   • 异常意义：血清铜水平显著降低，进一步确认铜缺乏。

4. 骨髓象检查：

   • 异常意义：骨髓增生活跃，但幼红细胞成熟受阻，呈现典型的巨幼样变，支持铜缺乏性贫血的诊断。

5. 尿铜水平：

   • 异常意义：尿铜水平降低，进一步支持铜缺乏。

6. 血清铁和总铁结合力：

   • 异常意义：血清铁水平正常或升高，而总铁结合力降低，提示铁利用障碍。

7. 肝功能检查：

   • 异常意义：ALT、AST轻度升高，提示肝脏受损，可能与铜缺乏有关。

8. 其他微量元素检查：

   • 异常意义：排除其他微量元素缺乏，如锌、铁等。

四、总结

• 确诊核心依赖于血清铜蓝蛋白和血清铜水平的显著降低，结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以影像学（X线、心脏超声）和临床评估（神经系统、免疫功能）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清铜蓝蛋白和血清铜水平，以及骨髓象检查结果。

权威依据：《中华血液学杂志》、《美国血液学会指南》、《世界卫生组织贫血诊断指南》。