获得性维生素E缺乏性贫血Acquired vitamin E deficiency anaemia

关键词

(3A03.6)获得性维生素E缺乏性贫血的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 溶血性贫血相关症状：
   • 乏力与苍白：因红细胞破坏导致组织缺氧，表现为皮肤黏膜苍白、活动耐力下降（高，70%-90%）。
   • 心悸与气短：贫血加重时出现代偿性心率增快（常见，60%-80%）。
2. 神经系统症状：
   • 共济失调：步态不稳、动作协调性差（较少见，15%-30%，多见于长期未治疗者）。
   • 肌无力：四肢近端肌力减退，以早产儿和慢性吸收障碍者为主（低，10%-20%）。
3. 其他非特异性症状：
   • 食欲减退：与代谢异常及组织缺氧相关（常见，50%-70%）。

非典型症状

1. 视觉异常：
   • 视网膜病变（如视野缺损）与维生素E抗氧化功能缺失相关（罕见，<5%）。
2. 水肿：
   • 早产儿可出现下肢或全身非凹陷性水肿（低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 溶血相关体征：
   • 黄疸：轻度溶血性黄疸（血清胆红素轻度升高）（常见，60%-80%）。
   • 脾脏肿大：慢性溶血时脾脏代偿性增大（较少见，20%-40%）。
2. 神经肌肉体征：
   • 深反射减弱或消失：尤以跟腱反射显著（低，15%-25%）。
   • 眼球震颤：小脑或脑干受累时出现（罕见，<5%）。
3. 皮肤黏膜表现：
   • 皮肤干燥与脱屑：与维生素E缺乏导致的皮肤屏障功能受损相关（较少见，20%-30%）。

非典型体征

1. 出血倾向：
   • 新生儿颅内出血或皮肤瘀斑（与血管内皮氧化损伤相关）（低，5%-15%，见于极低出生体重儿）。

实验室与影像学特征

1. 血液学检查：
   • 血红蛋白降低（<100g/L，高，80%-95%）。
   • 网织红细胞比例升高（>2%，反映骨髓代偿性增生）（高，70%-90%）。
   • 血清维生素E浓度降低（<7μmol/L，诊断金标准）（高，90%-100%）。
2. 溶血证据：
   • 血浆游离血红蛋白升高（>50mg/L，常见，60%-80%）。
   • 乳酸脱氢酶（LDH）升高（提示红细胞破坏）（常见，50%-70%）。
3. 影像学表现：
   • 脑部MRI异常：小脑或脑干萎缩（罕见，<5%，见于严重神经系统受累者）。

参考文献

1. 默沙东诊疗手册：维生素E缺乏症可导致溶血性贫血及神经退行性病变，早产儿风险显著升高（MSD Manuals, 2023）。
2. 豆丁网医学文献：维生素E缺乏时红细胞膜过氧化是溶血的核心机制，新生儿硬肿症及颅内出血为重症表现（Docin, 2021）。
3. 百度百科：婴儿维生素E缺乏症以水肿、溶血及神经肌肉症状为特征，实验室可见血浆维生素E水平显著降低（Baidu Baike, 2022）。

注：临床表现因年龄、基础疾病（如早产、吸收不良）及维生素E缺乏程度而异。早产儿及慢性脂肪吸收障碍者症状进展更快，需早期干预。