获得性维生素E缺乏性贫血Acquired vitamin E deficiency anaemia

关键词

获得性维生素E缺乏性贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血浆维生素E水平低：血浆α-生育酚水平显著下降。通常，血浆α-生育酚水平低于5 μg/mL可作为诊断依据。
   • 红细胞脆性增加：红细胞在低渗溶液中容易破裂，表现为溶血现象。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 溶血性贫血：面色苍白、乏力、心悸等症状。
     • 神经系统症状：共济失调、眼球震颤等神经退行性病变的症状。
     • 肌肉无力：肌力减退。
   • 体征：
     • 血红蛋白浓度降低。
     • 网织红细胞比例升高。
     • 红细胞形态异常，如棘形红细胞。
   • 流行病学史：
     • 早产或低出生体重婴儿。
     • 存在吸收障碍的人群（如克罗恩病、乳糜泻等）。
     • 长期摄入不足或代谢异常（如无β-脂蛋白血症）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无血浆维生素E水平检测结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（溶血性贫血+神经系统症状/肌肉无力）。
     • 实验室检查支持（红细胞脆性增加、血红蛋白浓度降低、网织红细胞比例升高）。

二、辅助检查

1. 血液学检查：

   • 血常规：
     • 异常意义：血红蛋白浓度降低，网织红细胞比例升高。
   • 红细胞脆性试验：
     • 判断逻辑：红细胞在低渗溶液中容易破裂，提示红细胞膜稳定性下降。

2. 血液涂片：

   • 红细胞形态检查：
     • 异常意义：可见棘形红细胞等异常形态，提示红细胞结构改变。

3. 骨髓检查：

   • 骨髓穿刺和活检：
     • 异常意义：红系增生活跃，提示骨髓对溶血性贫血的代偿反应。

4. 影像学检查：

   • 神经系统影像：
     • MRI或CT：
     • 异常意义：可能显示小脑萎缩或其他神经退行性病变，支持神经系统受累的诊断。

5. 其他辅助检查：

   • 胆汁分泌功能检查：
     • 异常意义：评估胆汁分泌情况，排除胆汁分泌障碍导致的维生素E吸收不良。
   • 胰腺功能检查：
     • 异常意义：评估胰腺功能，排除胰腺功能不全导致的维生素E吸收不良。

三、实验室检查的异常意义

1. 血浆维生素E水平：

   • 显著降低（<5 μg/mL）：直接支持维生素E缺乏性贫血的诊断。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：
     • 正常或轻度升高：提示慢性炎症反应，但非特异性指标。
   • 血沉（ESR）：
     • 正常或轻度升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。

3. 血常规：

   • 血红蛋白浓度降低（<12 g/dL）：提示贫血。
   • 网织红细胞比例升高（>2%）：提示骨髓对溶血的代偿反应。

4. 红细胞脆性试验：

   • 红细胞在低渗溶液中容易破裂：提示红细胞膜稳定性下降，支持溶血性贫血的诊断。

5. 血液涂片：

   • 棘形红细胞：提示红细胞结构改变，支持维生素E缺乏性贫血的诊断。

6. 骨髓检查：

   • 红系增生活跃：提示骨髓对溶血性贫血的代偿反应。

7. 其他相关检查：

   • 胆汁分泌功能检查：评估胆汁分泌情况，排除胆汁分泌障碍。
   • 胰腺功能检查：评估胰腺功能，排除胰腺功能不全。

四、总结

• 确诊核心依赖于血浆维生素E水平显著降低和红细胞脆性增加，结合典型临床表现及实验室检查结果。
• 辅助检查以血液学检查（血常规、红细胞脆性试验）、血液涂片、骨髓检查和影像学检查为主，综合评估贫血程度和神经系统受累情况。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血浆维生素E水平、红细胞脆性、血红蛋白浓度、网织红细胞比例等指标。

权威依据：《维生素E缺乏症》（百度百科）、《维生素E缺乏病的体征介绍》（百姓健康网）、《维生素E缺乏症》（春雨医生）、《维生素E缺乏病会有哪些症状表现》（有来医生）、《维生素E缺乏》（大众养生网）、《维生素E缺乏病都有什么症状》（寻医问药网）、《缺维生素E有什么症状》（百度健康）、《缺乏维生素e的症状》（大众养生网）、《维生素E缺乏检查》（百姓健康网）、《维生素E缺乏病》（寻医问药网）。