白血病就像血液里一场隐秘的“细胞战争”，现代医学通过“看症状、查实验室指标、做分子分型”三重验证，一步步搭起白血病的诊断“证据链”。这套体系结合了百年临床经验和前沿基因技术，能精准找出血液系统的异常问题。
症状观察：读懂身体发出的“异常信号”
急性白血病有三个典型表现。发热多是因为对抗感染的中性粒细胞减少，身体免疫力下降——如果体温持续超过38.3℃，还伴随肺部或消化道感染，得警惕血液系统的恶性问题。贫血和血红蛋白浓度直接相关，当男性血红蛋白低于130g/L、女性低于120g/L时，就会出现乏力、心慌这些身体代偿的表现。出血倾向是因为血小板生成减少，皮肤瘀点、牙龈渗血这些毛细血管出血的表现，常常是重要的提示信号。
慢性白血病起病隐蔽，约40%的患者是体检时发现肝脾肿大（比如肋缘下能摸到超过2厘米的肿块）或无痛性淋巴结肿大。这种不典型的表现容易和慢性感染混淆，得结合外周血的检查一起判断。要注意的是，如果不明原因地6个月内体重下降超过10%、晚上盗汗或者骨关节疼痛，这些被称为“B症状”的表现，可能提示病情在进展。
实验室检测：细胞形态和分子水平的双重检查
血常规是初步筛查的“第一道关”，如果白细胞突然超过30×10⁹/L或者明显减少、血小板低于100×10⁹/L，就得进一步检查。骨髓穿刺是确诊的关键——骨髓里的原始细胞占比超过20%，就是形态学上的白血病标准。流式细胞术能识别白血病细胞表面的“身份标记”，比如B细胞白血病会有CD19、CD20这些标记，T细胞白血病会有CD3、CD7这些标记。
分子诊断技术让分型更精准。荧光原位杂交（FISH）能查出像费城染色体（t(9;22)）这样的染色体异常；实时荧光定量PCR能测出BCR-ABL1、PML-RARA这些融合基因的数量；新一代基因测序（NGS）能同时检测TP53突变、FLT3-ITD等30多种和预后有关的基因变化，为治疗方案提供依据。
诊断决策：避开这些常见误区
临床诊断要注意三个关键问题：第一，要和再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征这些病区分开——这些病的骨髓里会有“病态造血”的细胞，但原始细胞占比没到白血病的标准；第二，骨髓穿刺可能会因为取样部位问题出现误差，必要时得换个部位再穿一次，或者结合CT、B超等影像学检查；第三，分子层面的异常得结合细胞形态的结果一起看，比如NPM1基因突变也可能出现在一些反应性的血细胞增多症里。
诊断得“一步步来”：初筛有问题的人，要查网织红细胞计数、乳酸脱氢酶这些反映溶血的指标；怀疑是白血病的，得去血液科做骨髓活检、染色体核型分析这些检查。有研究显示，三级医院血液科的诊断准确率能达到98.6%，比基层医院的76.4%高很多。
现在的诊断体系已经从“看细胞形态”跨越到“查分子水平”，但医生的经验判断仍是最核心的环节。数据显示，约5%的健康人会有暂时的血细胞指标波动，得关注指标的变化趋势；如果非特异性症状持续超过两周，建议做全面的血液学检查，抓住最佳干预时机。
