广医二院神经遗传病专病门诊开诊了

即日起，广州医科大学附属第二医院神经内科每周五下午开设神经遗传病专病门诊。

一、门诊特色

神经系统遗传性疾病是由于遗传物质（包括染色体和基因）的数量、结构或功能改变，使个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。美国华盛顿大学统计儿童神经系统疾病中肯定或可能与遗传有关的疾病占56.9%，成人因患神经系统疾病的住院患者约有38%属于遗传病。可分为单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病和染色体病，可具有明显的家族遗传史，亦可无家族史，表现为新生突变或隐性遗传。其病种繁多，可在任何年龄发病，且不少疾病的病因和发病机制尚未阐明，治疗困难。随着基因检测及生物技术的快速进步，以个体化医疗为基础，精确寻找疾病病因和治疗靶点，实施精准治疗已成为可能。另外，通过遗传咨询与检测可以避免或减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，对优生、优育具有极其重要的意义。

常见的神经系统遗传性疾病：癫痫、发作性运动障碍、神经肌肉疾病、遗传代谢性疾病、遗传性共济失调、多系统萎缩、帕金森病/综合征、肌张力障碍、遗传性痉挛性截瘫、运动感觉神经病、舞蹈病、线粒体脑肌病等。

广州医科大学神经科学研究所及附属第二医院神经内科迄今承担和完成了国家自然科学基金项目30余项，其它各级科研项目40余项，中外合作项目4项，并有配备齐全的"神经遗传与离子通道病省部共建教育部重点实验室"。实验室以常见的神经系统疾病为研究对象，收诊了来自全国各地大量的神经遗传病患者，建立了临床资料库和DNA库，基因突变和细胞学研究平台，并已开展了多种神经遗传病的基因检测，发病机制研究和治疗探索。该研究中心目前已形成神经系统特定专病-特定的基因检测-个性化治疗的诊疗模式，并已加入科技部"精准医疗"计划，积极推动精准医疗向临床迈进，实现对于疾病和特定患者进行精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。为了让精准医疗技术更好地惠及广大患者，特开设神经遗传病专病门诊。

综合应用先进的分子遗传学和生物信息学等技术，该门诊将为患者提供如下服务：

（1）神经遗传、代谢性疾病的临床诊断、会诊和治疗；

（2）各种神经遗传性疾病的基因检测及基因检测报告的解读；

（3）各种遗传病的遗传咨询，包括基因检测策略、发病风险评估、生育指导、生活建议、职业规划等；

（4）常见遗传性疾病（如癫痫、发作性运动障碍、神经肌肉疾病等）的风险评估、分子分型、个体化诊疗及全程管理建议。

案例汇报

案例一

患儿，男，现10岁。1岁开始起病，表现为发作性抽搐、点头、发呆，发作频繁，智能言语均差，行脑电图检查后在广医二院癫痫专科门诊诊断为"癫痫性脑病（Lennox-Gastaut综合征可能性大）"。因头颅MRI未发现明显异常，病因不明。该患儿父母正常，无家族史。对患者及其父母进行全外显子测序，发现GABRB3基因的新生突变（即：小孩有突变，父母无突变）。明确Lennox-Gastaut综合征的诊断，并根据患者临床特征及基因检测结果，调整药物方案，给予丙戊酸钠联合拉莫三嗪治疗，患儿发作明显好转，至今已4年无发作，患儿智能言语亦较前明显改善。

遗传咨询：该患儿为新生突变，父母均无此突变。若父母再生育，生育正常小孩的几率等同于正常夫妻。但该患儿此突变可遗传给其下一代，其下一代患病的几率为50%。

案例二

患儿，女，现14岁。7岁出现发作性异常动作，在突然起步、坐起时出现，每天1-3次，在广医二院癫痫门诊行脑电图和头颅MRI均未发现异常，诊断考虑"发作性运动障碍"。该患儿父母正常，无家族史。行基因检测后发现患儿具有发作性运动障碍相关基因PRRT2的复合杂合突变（即一个突变遗传自父亲，另一个突变遗传自母亲），明确"发作性运动障碍"的诊断。经给予少量奥卡西平治疗后，患儿完全无发作。

遗传咨询：该患儿的姐姐携带一个突变（遗传自母亲），但不发病，因此在此家系中携带有两个突变的成员方可患病。若父母再生育，小孩患病的几率为25%。

二、出诊专家

廖卫平：教授，广州医科大学神经科学研究所所长，卫生部突出贡献专家，广州市优秀专家，广东省突出贡献专家，政府特殊津贴专家。兼任中国抗癫痫协会副会长、中国神经科学学会理事、国际抗癫痫联盟亚太学会委员、中华医学会癫痫学组委员、中华医学会神经病学广东省分会副主任委员、中华医学会神经生物化学学组秘书、《中华神经科杂志》审稿人、《Seizure》、《国外医学神经病学分册》、《临床电生理杂志》等多部杂志编委。

易咏红：教授，博士研究生导师。从事神经内科医疗、教学和科研20余年，在神经系统疾病的诊治与研究方面经验丰富。主持国家自然科学基金项目3项、省市级科研课题多项。在Neurogenetics，Psychopharmacology等国内外核心专业期刊发表论文50余篇，参与编写专著两部。作为主要成员参与完成的科研成果获广东省科技进步二等奖2项、教育部科技进步二等奖1项。研究方向为儿童和遗传性神经系统疾病，在遗传性智能低下、癫痫的发病机制和诊治方面开展了较为深入的研究；建立了一系列检测FMR-1基因前突变、全突变和嵌合体，以及其它一些神经遗传疾病的分子生物学诊断方法，发现了包括脆性X综合征fmr1基因外显子突变和腊样质脂褐素沉积病复合杂合突变等国内外一些未见报道的基因突变。

刘晓蓉：主任医师，教授，博士，硕士研究生导师。长期从事神经内科的临床治疗和研究工作，在神经系统遗传性疾病的基因检测及生物学研究方面卓有贡献。擅长各种神经肌肉疾病、发作性运动障碍、癫痫和癫痫综合征的诊治，分子机制和遗传学研究，已承担或参与国家级和省部级科研基金多项，长期致力于将科研成果转化为临床实践应用，在遗传咨询方面具有丰富经验。

黎冰梅：副主任医师，博士，曾在意大利费拉拉大学专门进修临床神经电生理学一年。长期从事癫痫的临床诊治和脑电图变化的研究工作。

朱蔚文：副主任医师，博士，广东省医学会神经病学分会青年委员。长期从事神经内科临床工作，擅长帕金森氏病、脑血管病、头颈痛等的诊治。

宋兴旺：副主任医师，博士。长期从事神经病学的临床与科研工作，一直致力于神经系统遗传病特别是遗传性脊髓小脑型共济失调、脆性X综合征、神经肌肉疾病等的基因突变检测及功能研究。

何娜：主治医师，博士，曾赴加拿大博士后研究。自09年至今一直从事神经遗传病和癫痫的临床诊断、治疗及研究工作。已主持或参与完成国家自然科学基金、省市课题多项。擅长运用基因检测、生物信息学及电生理学等技术手段进行神经遗传性疾病，尤其是癫痫的临床鉴别诊断和病理生理学发病机制研究。

汪洁：神经内科博士。自2013年至今一直从事神经遗传病和癫痫的临床诊断、治疗及研究工作。已参与国家自然科学基金、省市课题多项。擅长运用基因检测、生物信息学等技术手段进行癫痫等神经遗传性疾病的临床鉴别诊断及基因型表型关系研究。

三、出诊时间

每周五下午14：30-17：30 广医二院新门诊3楼神经内科701室

四、就诊须知

1、请在广医二院门诊挂号处或各挂号平台挂号"神经内科普通号"，持挂号票前往新门诊3楼神经内科701室报到并排队就诊。

2、就诊前请务必携带既往就诊资料，包括病历、化验单、头颅MRI/CT等检查结果，并尽量按时间顺序整理清楚。

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