美水脑畸形少女庆祝10岁生日 何为水脑畸形？

据英国《每日邮报》1月15日报道，一位内布拉斯加州患水脑畸形的女孩在2015年11月庆祝了自己的10岁生日，打破医生活不过6个月的预言。

这位女孩名叫艾利克斯•辛普森（Alex Simpson），出生两个月后最终被确诊为水脑畸形。水脑畸形（hydroencephaly）是大脑半球大部缺损的畸形，可以残存颞叶、枕叶或额叶的部分组织，其余皮质部分则由充盈液体的薄膜囊代替。及时终止妊娠，减少患儿出生是预防关键。

据艾利克斯的妈妈洛蕾娜（Lorena）称，B超产前诊断一切正常。产后出院，把小艾利克斯接回家后，她接连哭了22个小时，没休没止，所以就把小艾利克斯送到医院。医生最初诊断为疝气，后来因治疗不见好转，怀疑是消化问题，又将小艾利克斯转到了消化科。折腾了两个月后，最终确诊为水脑畸形。

艾利克斯至今仍需要依靠管道进食，借助安眠药才能入睡。尽管如此，家族并没有放弃她，比她大四岁的哥哥肖恩很喜欢和她玩，21岁的姐姐玛丽因为她考了护士证。尽管缺乏认知系统，艾利克斯不仅可以认得出家族成员而且听得懂他们的声音。

何为水脑畸形？

水脑畸形（积水性无脑畸形，hydroencephaly）是大脑半球大部缺损的畸形，可以残存颞叶、枕叶或额叶的部分组织，其余皮质部分则由充盈液体的薄膜囊代替。病儿的脑基底神经节、丘脑、小脑和脑干一般尚残存，但有时也有某种程度的变形。一般出生时头颅大小正常，以后逐渐增大，但增大情况不一定很突出，常伴有颅缝裂开，前后囟门开大、饱满。

患儿表情缺乏，不会注视，眼球常出现不规则运动，可有斜视及震颤。肌张力有时增高，偶伴有惊厥。叩诊头颅时破壶音明显。暗室内颅透照检查，见整个颅腔透光呈红色，照射枕部时瞳孔亦透出红光。本病预后不良，很少生存1～2月以上，无有效疗法。国内报道有活至1岁至几岁者，罕见18岁报道。B超产前诊断，及时终止妊娠，减少患儿出生是预防关键。

患上此病会有什么症状？

出生后头颅逐渐增大，常伴颅缝裂开，前囟饱满、扩大。表情呆滞。肢体功能障碍、抽搐及自主神经功能紊乱。吸吮困难及吞咽困难。常于3个月内死亡。