外表是女孩，生物学性别却是男性！河南一名12岁女孩得了这样的怪病。
据报道，去年9月，刘女士的女儿笑笑（化名）总感觉头痛，无意间测血压发现高达170/125mmHg，在住院期间，医生发现笑笑虽然外生殖器是女性，但体内没有子宫及卵巢，而双侧腹股沟区却有多枚结节状异常信号影，疑似睾丸。经验证，李玲给患者进行了染色体检查及性别基因检测，结果出来后显示：笑笑的染色体是46XY，SPY阳性，携带CYP17A1基因变异（罕见变异）。原来，笑笑生物学性别竟然是男性！医生介绍，这种病是先天性肾上腺增生（CAH）的一种，为常染色体隐性遗传代谢病，其发病率大约200万分之一。这种病的主要表现包括青春期发育异常，比如女性患者雌激素分泌减少，男性患者则表现为假两性畸形。家人经慎重商量，最终选择继续维持笑笑的女性角色。
什么是先天性肾上腺增生？
是一种常染色体隐性遗传病造成的。该病由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。如果雄性激素过多，患者的主要表现为假两性畸形，声音比较粗，雄激素高，发育过早，骨龄过早闭合，性格攻击性强，脾气比较暴躁等，反之亦然。
专家：先天性肾上腺增生应早筛查、早治疗
先天性肾上腺增生病症状伴随有性早熟的特点，并且发病迅速，严重的会危及生命。
相关专家提醒各位新生儿家长，在孩子出生后的一段时间内就要注意观察，如果孩子的乳腺或者生殖器颜色很深，就要考虑是外周性性早熟的可能，要尽快来医院就诊明确。先天性肾上腺皮质增生症是可以通过进行新生儿早期筛查检查出来的疾病，利用采足跟血筛查的手段就可以实现。这种疾病只要能够及早发现、及早治疗，就能让患儿跟其他正常孩子一样，过上健康的生活。
