其他特指的肝系病类（TM1）Other specified Liver system disorders (TM1)
编码SA0Y
关键词
索引词Liver system disorders (TM1)、其他特指的肝系病类（TM1）
其他特指的肝系病类（TM1）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
-
必须条件（确诊依据）：
- 组织病理学确诊：
- 肝活检显示特征性病理改变（如药物性肝炎的肝细胞坏死伴嗜酸性粒细胞浸润，Wilson病的铜沉积>250 μg/g干重）。
- 特异性病因学证据：
- 遗传性疾病：基因检测阳性（如ATP7B突变确诊Wilson病，SERPINA1突变确诊α1-抗胰蛋白酶缺乏症）。
- 自身免疫性肝炎：血清IgG≥1.5倍正常上限 + 抗核抗体（ANA）≥1:80或抗平滑肌抗体（ASMA）阳性。
- 组织病理学确诊：
-
支持条件（临床依据）：
- 典型三联征（需满足至少两项）：
- 持续性乏力（>4周）
- 肝肿大伴压痛（影像学确认）
- 肝功能异常（ALT/AST持续升高>2倍上限）
- 高危因素暴露：
- 药物性肝损伤：RUCAM评分≥6分（评估药物暴露时序关联性）。
- 代谢性疾病：血清铜蓝蛋白<200 mg/L（Wilson病）或铁蛋白>300 μg/L（男性）/200 μg/L（女性）（血色病）。
- 典型三联征（需满足至少两项）：
-
排除标准：
- 病毒性肝炎标志物（HBV/HCV）阴性
- 酒精性肝病（饮酒史<30g/天）
- 脂肪肝（CAP<248 dB/m）
二、辅助检查
检查项目树：
mermaid
graph TD
A[初筛检查] --> B[肝功能+血常规]
A --> C[腹部超声]
B --> D{异常？}
C --> D
D -->|是| E[病因学分层]
E --> F[遗传性疾病筛查]
E --> G[自身免疫指标]
E --> H[毒物/药物检测]
F --> I[基因检测]
G --> J[ANA/ASMA/IgG]
H --> K[RUCAM量表]
I & J & K --> L[确诊检查]
L --> M[肝活检]
L --> N[特异性分子检测]
判断逻辑：
- 腹部超声：
- 肝实质回声增粗 → 提示纤维化/炎症
- 肝内局灶性低回声 → 需增强CT/MRI排除肿瘤
- 基因检测：
- ATP7B突变 → 确诊Wilson病
- SERPINA1 ZZ型 → 确诊α1-抗胰蛋白酶缺乏症
- 自身抗体检测：
- ANA/ASMA阳性 + IgG↑ → 支持自身免疫性肝炎（需排除病毒性肝炎）
- RUCAM量表：
- 评分≥8分 → 高度可能药物性肝损伤
- 评分5-7分 → 需肝活检确认
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 异常阈值 | 临床意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| ALT/AST | >2倍正常上限 | 肝细胞损伤标志（药物/免疫/代谢性病因） | 立即停用可疑药物，排查病因 |
| 血清铜蓝蛋白 | <200 mg/L | Wilson病高度可能（敏感度95%） | 24小时尿铜检测+肝铜定量 |
| α1-抗胰蛋白酶 | <0.8 g/L | α1-抗胰蛋白酶缺乏症（需基因分型确认） | 肺功能评估+肝活检 |
| 抗线粒体抗体 | 阳性（≥1:40） | 提示原发性胆汁性胆管炎（需鉴别TM1） | ALP检测+肝活检 |
| 凝血酶原时间 | INR>1.5 | 肝脏合成功能衰竭（晚期纤维化/急性肝坏死） | 紧急评估肝储备功能 |
| 铁蛋白 | >300μg/L（男）>200μg/L（女） | 血色病可能（转铁蛋白饱和度>45%可确诊） | 肝活检铁定量+ HFE基因检测 |
四、总结
- 确诊核心：依赖组织病理学（肝活检）或特异性病因标志（基因/自身抗体）。
- 分层诊断：初筛异常→病因学定向检测→金标准确认，避免过度检查。
- 关键警示：
- INR升高提示预后不良，需优先处理
- 药物性肝损伤需48小时内停药
参考文献：
- AASLD《Wilson病诊疗指南》（2022）
- EASL《自身免疫性肝炎管理指南》（2021）
- 《中华肝脏病杂志》药物性肝损伤诊治共识（2023）
- ICD-11传统医学章节（TM1定义）