痉痓（TM1）Convulsion disorder (TM1)

关键词

痉孪（TM1）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床表现：符合以下至少两项典型症状和体征：
     • 项背强直和四肢抽搐。
     • 口噤。
     • 角弓反张。
   • 病史：有明确的神经系统疾病史或相关诱因（如高热、中毒、严重感染等）。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 非典型症状：发热、胸闷、腹胀、便秘等。
   • 非典型体征：喷射性呕吐、自汗、瞳孔异常等。
   • 家族史：有癫痫或其他神经系统疾病的家族史。
   • 环境因素：近期有高热、中毒、严重感染等诱因。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的所有项目，加上至少一项“支持条件”。
   • 若无明确诱因，需结合脑电图、血液检查及影像学检查结果进行综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 头颅CT/MRI：
     • 异常意义：显示脑水肿、出血、肿瘤或其他结构性异常，有助于排除其他病因。
   • 腹部超声/CT：
     • 异常意义：排除内脏病变引起的痉孪，如胆囊炎、胰腺炎等。

2. 脑电图（EEG）：

   • 异常意义：出现异常放电波形，尤其是癫痫相关痉孪，阳性率约70%-90%。

3. 神经传导速度（NCV）和肌电图（EMG）：

   • 异常意义：评估神经肌肉功能，排除周围神经病变。

4. 心电图（ECG）：

   • 异常意义：排除心脏疾病导致的痉挛，如心律失常等。

5. 眼底检查：

   • 异常意义：观察视网膜血管变化，排除高血压、糖尿病等引起的眼底病变。

6. 临床鉴别检查：

   • 关节症状评估：
     • 异常意义：排除风湿性疾病或其他自身免疫性疾病引起的肌肉疼痛和僵硬。
   • 神经系统查体：
     • 异常意义：评估肌力、肌张力、反射等，排除中枢神经系统病变。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 电解质：
     • 低钙血症：血清钙 < 8.5 mg/dL（检出率：约50%-70%）。
     • 低镁血症：血清镁 < 1.8 mg/dL（检出率：约50%-70%）。
   • 血糖水平：
     • 高血糖：空腹血糖 > 126 mg/dL 或随机血糖 > 200 mg/dL（检出率：约30%-50%）。
     • 低血糖：空腹血糖 < 70 mg/dL（检出率：约30%-50%）。
   • 全血细胞计数（CBC）：
     • 白细胞升高：提示感染或炎症（>10,000 cells/μL）。
     • 贫血：血红蛋白 < 12 g/dL（女性）或 < 14 g/dL（男性）。

2. 脑脊液检查：

   • 细胞数：
     • 白细胞增多：提示中枢神经系统感染（>5 cells/μL）。
   • 蛋白质：
     • 蛋白升高：提示脑膜炎或脑炎（>45 mg/dL）。
   • 葡萄糖：
     • 葡萄糖降低：提示细菌性脑膜炎（<40 mg/dL）。

3. 代谢和毒物筛查：

   • 尿有机酸分析：
     • 异常意义：发现代谢障碍，如甲基丙二酸尿症等。
   • 药物和毒物检测：
     • 异常意义：排除药物中毒或毒物暴露引起的痉挛。

4. 遗传学检查：

   • 基因检测：
     • 异常意义：发现遗传性神经系统疾病，如Dravet综合征等。

四、总结

• 确诊核心依赖于典型的临床表现和病史，结合脑电图、血液检查及影像学检查结果。
• 辅助检查以影像学（排除结构性病变）和神经电生理检查（评估神经肌肉功能）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如电解质异常、脑脊液检查）。

权威依据：ICD-11分类及相关国际疾病分类指南。