血液、造血器官或免疫系统的细胞学所见Cytological findings in blood, blood-forming organs, or the immune system

关键词

血液、造血器官或免疫系统的细胞学所见的临床与医学定义及特征说明

临床与医学定义

血液、造血器官或免疫系统的细胞学所见（ICD-11编码：MA16）是指通过显微镜检查或流式细胞术等技术手段，对血液样本、骨髓及其他造血组织进行观察分析时发现的细胞水平异常。该类目涵盖了一系列细胞形态、数量以及功能上的变化，这些变化可能提示某些疾病状态的存在或发展情况。

病理生理机制

1. 细胞形态改变：

   • 红细胞异常：包括但不限于小细胞低色素性贫血中的红细胞体积减小、巨幼细胞性贫血中的巨幼红细胞；遗传性球形红细胞增多症可见到变形能力差的球形红细胞。
   • 白细胞异常：如急性白血病患者可检测到原始及幼稚细胞比例增加；慢性淋巴细胞白血病则表现为单克隆性成熟淋巴细胞显著增多且伴有特定免疫表型改变。
   • 血小板形态异常：如Bernard-Soulier综合征时可见到异常增大的血小板。

2. 细胞计数异常：

   • 红细胞计数减少：通常与各种原因导致的贫血相关联。
   • 白细胞计数增高/降低：感染性疾病、炎症反应及造血系统恶性肿瘤等均可引起白细胞总数波动。
   • 血小板减少症：免疫性血小板减少症、再生障碍性贫血及骨髓增生异常综合征等情况会导致血小板数量下降。

3. 功能性缺陷：

   • 免疫功能紊乱：在自身免疫性疾病（例如系统性红斑狼疮）中表现为淋巴细胞功能异常，HIV感染可导致CD4+ T淋巴细胞数量显著减少。
   • 凝血因子缺乏：遗传性凝血障碍（如血友病A/B）或获得性凝血功能障碍（如肝硬化晚期合成能力下降）可影响止血过程。

诊断依据

• 通过外周血涂片染色后光学显微镜下直接观察细胞形态特点；
• 骨髓穿刺并制备涂片以评估骨髓内各系造血细胞比例、发育阶段及形态特征；
• 应用流式细胞仪测定不同类型白细胞表面标志物表达情况，有助于区分不同亚群及其克隆性；
• 利用分子生物学技术如基因测序分析来识别遗传性或获得性基因突变，对于白血病、骨髓增殖性肿瘤等疾病的诊断和分型具有重要意义。

此部分内容主要涉及从细胞层面理解血液系统及相关免疫器官发生的各类异常现象，并为临床医生提供了基于实验室检查结果进行初步判断的重要依据。通过对这些细胞学表现的研究，能够更好地理解疾病的发病机制，为后续进一步诊疗提供科学支撑。

参考文献：根据《临床医学概要》、《医学免疫学重点知识总结》等相关专业资料整理而成。