红细胞异常Abnormality of red blood cells

关键词

红细胞异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

红细胞异常是指血液中红细胞的数量、形态或功能出现异常。这些异常可能影响红细胞的正常生理功能，包括氧气运输和二氧化碳的转运，从而导致各种临床表现。根据ICD-11分类，红细胞异常（MA16.0）是血液、造血器官或免疫系统细胞学所见的一个重要类目。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 遗传性溶血性贫血：如镰状细胞性贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等，这些疾病通常由基因突变引起，导致红细胞结构或代谢异常，进而引发溶血。
   • 地中海贫血：一种由于血红蛋白合成缺陷引起的遗传性疾病，导致红细胞形态异常和寿命缩短。

2. 营养不良：

   • 缺铁性贫血：铁是合成血红蛋白的重要成分，缺铁会导致红细胞生成减少，出现小细胞低色素性贫血。
   • 维生素B12或叶酸缺乏：这两种营养素是DNA合成的关键因子，缺乏时会导致巨幼细胞性贫血。

3. 慢性疾病：

   • 慢性肾脏疾病：肾功能不全可能导致促红细胞生成素分泌不足，进而引起红细胞生成减少。
   • 慢性炎症性疾病：如类风湿关节炎、炎症性肠病等，长期炎症状态可抑制骨髓造血功能，导致慢性病性贫血。

4. 药物影响：

   • 某些药物如氯霉素、甲氨蝶呤等可能通过抑制骨髓造血或诱导免疫反应导致红细胞生成减少或破坏增加。

5. 自身免疫性疾病：

   • 自身免疫性溶血性贫血：免疫系统错误地攻击自身的红细胞，导致红细胞破坏增加。

病理机制

1. 红细胞数量异常：

   • 贫血：红细胞数量减少，导致血液携氧能力下降，常见于营养不良、慢性疾病或骨髓增生异常综合征。
   • 红细胞增多症：红细胞数量过多，可能由于慢性低氧状态、骨髓增殖性肿瘤或继发性促红细胞生成素增加引起。

2. 红细胞形态异常：

   • 球形红细胞：红细胞膜蛋白缺陷导致球形变，常见于遗传性球形红细胞增多症。
   • 椭圆形红细胞：红细胞骨架蛋白异常导致椭圆形变，见于遗传性椭圆形红细胞增多症。
   • 靶形红细胞：红细胞膜脂质分布异常导致中心淡染区扩大，常见于血红蛋白病和肝疾病。

3. 红细胞功能异常：

   • 携氧能力下降：血红蛋白含量减少（如缺铁）或结构异常（如血红蛋白病）导致氧气运输能力降低。
   • 红细胞寿命缩短：膜缺陷或代谢异常导致红细胞易被单核-吞噬细胞系统过早破坏。

临床表现

1. 症状特征：

   • 疲劳和乏力：由于组织氧供不足导致的能量代谢障碍。
   • 头晕和头痛：脑组织缺氧引起的神经症状。
   • 皮肤黏膜苍白：血红蛋白浓度降低导致的特征性改变。
   • 心悸和呼吸困难：代偿性心率加快和呼吸频率增加。

2. 体征：

   • 黄疸：溶血性贫血时未结合胆红素升高导致的皮肤巩膜黄染。
   • 脾肿大：脾脏红细胞扣押和髓外造血引起的器官增大，多见于溶血性贫血和骨髓纤维化。

参考文献：血液学教材及相关医学文献。