未特指的睡眠-觉醒昼夜节律障碍Unspecified Circadian rhythm sleep-wake disorders

更新时间：2025-06-18 19:30:24

编码7A6Z

路径

关键词

索引词Circadian rhythm sleep-wake disorders、未特指的睡眠-觉醒昼夜节律障碍、睡眠-觉醒周期障碍、昼夜节律紊乱、睡眠节律问题、睡眠觉醒节律障碍NOS、超24小时综合征、昼夜节律颠倒、睡眠节律颠倒、睡眠-觉醒周期颠倒、家族性睡眠相位提前综合征

缩写SW-CRD、SWCRD

别名睡眠-觉醒昼夜节律障碍、睡眠节律障碍、睡眠-觉醒障碍、昼夜节律失调、生物钟紊乱、睡眠时相障碍

未特指的睡眠-觉醒昼夜节律障碍（7A6Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准

核心确诊依据：
- 连续≥3个月的睡眠日志 + 行动记录仪显示睡眠-觉醒时间表持续紊乱（睡眠潜伏期>30分钟/觉醒次数≥3次/夜/睡眠效率<85%），且不符合其他特定亚型（时差型/时相延迟型等）特征。

必须条件

核心症状组合：
- 失眠（入睡困难/睡眠维持困难/早醒）和/或日间过度嗜睡（Epworth评分≥10）
- 症状导致显著社会功能损害（工作/学业效率下降≥30%）
节律紊乱特征：
- 主睡眠期在24小时内无规律漂移（非渐进性延迟模式）
- 症状无法用其他睡眠障碍、精神疾病或物质滥用解释

支持条件

生物标志物异常（满足任意1项）：
- 暗光褪黑素起始（DLMO）相位偏移≥2小时（目标vs实测）
- 核心体温节律振幅降低>0.3℃或相位异常
多导睡眠图特征：
- 睡眠效率<85%且睡眠分期比例紊乱（REM占比<20%或>25%）
基因易感性：
- CLOCK基因3111T/C或PER3 VNTR多态性阳性

二、辅助检查

检查项目树
mermaid graph TD A[核心确诊检查] --> B[睡眠日志记录≥7天] A --> C[行动记录仪监测≥7天] D[生物节律评估] --> E[暗光褪黑素起始检测-DLMO] D --> F[核心体温节律监测] G[睡眠结构分析] --> H[多导睡眠图-PSG] G --> I[多次睡眠潜伏期试验-MSLT] J[鉴别诊断检查] --> K[精神量表评估-HAMD/HAMA] J --> L[神经影像学-MRI]

判断逻辑	检查项目	判断逻辑
睡眠日志	计算睡眠效率（总睡眠时间/床上时间×100%）：<85%提示节律紊乱	需与行动记录仪数据交叉验证
行动记录仪	活动-休息模式分析：IS<0.67（节律紊乱指数）或IV>0.28（日内变异性）为异常	金标准组成部分
DLMO	褪黑素分泌起始时间较目标就寝时间偏移≥2小时→支持相位错位	与基因检测联合解释个体差异
PSG	睡眠分期紊乱（N3<15%或REM>25%）+微觉醒指数>15次/小时→提示稳态调节失衡	排除睡眠呼吸暂停等共病
MSLT	平均睡眠潜伏期<8分钟且睡眠始发REM≤1次→确认过度嗜睡非发作性睡病所致	鉴别诊断核心依据

三、实验室参考值的异常意义

关键指标解读	检测项目	参考范围	异常意义
唾液褪黑素	DLMO时间：21:00-23:00	偏移≥2小时→提示光同步功能障碍	强化光照疗法定时给药
核心体温	振幅：0.5-1.0℃	振幅<0.3℃→SCN调节功能衰退	结合年龄评估神经退行风险
血清皮质醇	08:00：5-25 μg/dL	夜间（02:00）水平>1.8 μg/dL→HPA轴节律紊乱	认知行为疗法缓解应激
PSG睡眠效率	>85%	<75%→需排查共病（疼痛/焦虑）	共病治疗优先于节律干预
PER3基因	5/5基因型	4/4基因型→时相延迟倾向；5/5基因型→时相前移倾向	个性化制定作息方案

四、诊断流程总结

确诊路径：睡眠日志+行动记录仪确认节律紊乱模式 → 排除特定亚型 → DLMO/体温监测量化相位偏移
鉴别重点：MSLT排除发作性睡病；PSG排除呼吸相关障碍；精神量表区分原发/继发病因
干预靶点：
- 相位偏移>2小时→定时强光疗法（5000 lux）
- 褪黑素分泌延迟→睡前3小时给予0.5mg缓释褪黑素
- 基因易感性阳性→基因型指导光照/药物时间窗

参考文献：

ICSD-3（2023修订版）睡眠-觉醒昼夜节律障碍诊断标准
《中华医学会神经病学分会睡眠障碍诊疗指南》（2024）
Sack RL, et al. Circadian Rhythm Sleep Disorders: Part I. Sleep Med Rev. 2022