发作性睡病Narcolepsy

关键词

发作性睡病（7A20）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 日间过度嗜睡 (EDS)

   • 患者在白天无法抗拒地陷入短暂睡眠状态，即使在不适合的情况下也会突然入睡。这种嗜睡可能出现在阅读、看电视、驾驶或进行其他活动时（高，70%-90%）。

2. 猝倒

   • 一种由强烈情绪（如大笑、愤怒、惊讶）触发的短暂肌肉张力丧失现象，表现为肢体无力或跌倒。这是1型发作性睡病最具特征性的症状，发生率约为75%（中，60%-80%）。

3. 睡眠瘫痪

   • 入睡前或醒来时感觉身体无法动弹，持续几秒至几分钟。患者通常感到极度恐惧和无助（中，15%-34%）。

4. 入睡前幻觉

   • 半梦半醒状态下感知到生动的视觉、听觉或其他感官体验。这些幻觉通常是不愉快的，并且非常逼真（中，30%-50%）。

5. 夜间睡眠紊乱

   • 夜间睡眠频繁中断，伴有REM睡眠异常表现，导致夜间睡眠质量差（高，70%-90%）。

其他可能症状

1. 焦虑与抑郁

   • 患者可能出现焦虑、抑郁等情绪问题，影响日常生活（低，20%-40%）。

2. 社交恐惧症

   • 约20%的患者会出现社交恐惧症，影响社交功能（低，20%-30%）。

3. 注意力集中困难

   • 长期的日间嗜睡可能导致注意力不集中、记忆力减退等问题（中，40%-60%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 多相睡眠潜伏期试验 (MSLT) 异常

   • MSLT显示平均睡眠潜伏期显著缩短（通常≤8分钟），并出现两次或以上睡眠起始REM期（SOREMP）（高，80%-100%）。

2. 夜间多导睡眠监测 (PSG) 异常

   • PSG显示REM睡眠提前出现（睡眠起始REM期≤15分钟），夜间睡眠结构紊乱（高，80%-100%）。

3. 脑脊液下视丘分泌素 (Hypocretin/orexin) 浓度降低

   • 1型发作性睡病患者的脑脊液中下视丘分泌素浓度<110 pg/mL（高，90%-100%）。

非典型体征

1. 自主神经功能紊乱

   • 可能出现体位性低血压或体温调节异常（低，10%-20%）。

2. 代谢异常

   • 部分患者伴随肥胖或糖代谢异常（低，20%-30%）。

实验室与影像学特征

1. 病原学检测

   • *HLA-DQB106:02基因型阳性**：携带该基因型的人群患病风险较高（高，60%-80%）。

2. 血清学检查

   • 抗链球菌溶血素O抗体升高：部分患者存在免疫激活证据（低，20%-40%）。

3. 影像学表现

   • 脑部MRI正常：常规影像学检查无特异性改变，偶见下丘脑结构轻微异常（低，<5%）。

注：临床表现因个体差异及病情严重程度而异。确诊需结合详细的病史、临床表现以及实验室检查结果。