1型发作性睡病Narcolepsy, Type 1
编码7A20.0
关键词
索引词Narcolepsy, Type 1、1型发作性睡病、伴猝倒和/或下丘脑分泌素缺乏的发作性睡病、猝倒、Gélineau综合征、发作性睡病1型
同义词cataplexy、Gélineau's syndrome、Narcolepsy with cataplexy and/or hypocretin deficiency
缩写N1
别名伴有猝倒的发作性睡病、猝倒型发作性睡病、食欲素缺乏性发作性睡病
1型发作性睡病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
1型发作性睡病是一种罕见的慢性神经系统疾病，其核心特征是白天过度嗜睡（EDS）和猝倒。该病由下视丘分泌素（又称食欲素）信号传导功能受损引起，导致患者出现不可抗拒的日间睡眠需求。1型发作性睡病不仅包括日常难以控制的睡眠倾向，还伴有快速眼动（REM）睡眠异常的表现，其中最突出的症状为猝倒——一种因强烈情绪刺激引发的短暂肌肉张力丧失现象。此外，患者可能经历睡眠瘫痪、催眠幻觉等其他相关症状。根据《中国发作性睡病诊断与治疗指南（2022版）》，确诊需满足特定的临床标准，如频繁的日间睡眠发作加上典型的猝倒症状或通过脑脊液检测发现低水平的下视丘分泌素。
病因学特征
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遗传因素：
- 1型发作性睡病具有一定的家族聚集性，表明遗传背景在其发病中起重要作用。研究显示，携带HLA-DQB1*06:02基因型的人群患病风险较高。
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免疫机制：
- 自身免疫反应被认为是1型发作性睡病的一个重要致病因素。自身抗体攻击并破坏了产生下视丘分泌素的神经元，导致这些关键激素缺乏。
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环境触发因素：
- 某些外部条件也可能诱发或加剧病情，如感染、精神压力大、睡眠模式紊乱等。虽然具体机制尚不完全清楚，但它们被认为能激活潜在易感个体中的免疫应答过程。
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感染与免疫异常：
- 有证据支持某些病毒感染后发生自身免疫性疾病的风险增加，从而间接影响到大脑内负责调控清醒-睡眠周期的关键区域。
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下视丘分泌素系统缺陷：
- 最直接的原因在于负责调节觉醒状态的下视丘分泌素系统受到损害，使得维持正常清醒状态的能力下降。这通常可以通过测量脑脊液中下视丘分泌素浓度低于110 pg/mL来证实。
病理生理机制
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中枢神经系统失调：
- 下视丘分泌素不足导致觉醒促进路径功能减弱，同时REM睡眠调节失常，使患者在非预期时刻进入REM阶段，表现为日间突然入睡或夜间睡眠结构紊乱。
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自主神经系统受影响：
- 猝倒是由于自主神经系统对情绪变化做出异常反应的结果。当面对情感波动时，正常的肌肉紧张度调节被打破，造成突发性的肌无力。
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认知与情感障碍：
- 长期睡眠质量不佳还可能导致注意力集中困难、记忆力减退以及情绪不稳定等问题，进一步影响患者的日常生活质量。
临床表现
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主要症状：
- 日间过度思睡：患者会经历无法抗拒的睡眠冲动，即使在不适合的情况下也会突然入睡。
- 猝倒：强烈的正面或负面情绪（如笑、惊讶）触发短暂肢体无力甚至跌倒，持续几秒至几分钟。
- 睡眠瘫痪：入睡前或醒来时感觉身体无法动弹。
- 催眠幻觉：半梦半醒状态下感知到生动的视觉、听觉或其他感官体验。
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辅助检查指标：
- 多次小睡潜伏期试验（MSLT）显示平均睡眠潜伏期显著缩短且出现两次以上REM睡眠。
- 脑脊液分析显示下视丘分泌素浓度<110pg/mL有助于区分1型与2型发作性睡病。
参考文献：《中国发作性睡病诊断与治疗指南（2022版）》、《Fields Virology》及相关流行病学监测数据。