特指的发育异常累及皮肤Specified developmental anomalies affecting the skin

关键词

特指的发育异常累及皮肤（ICD-11编码：EC50, EC5Y）

一、临床定义

特指的发育异常累及皮肤是指在胚胎发育过程中，由于遗传或非遗传因素导致的特定皮肤及其附属结构的形成异常。这些异常可能单独存在或伴随其他系统性疾病出现，并且在出生时或儿童早期即可显现。此类疾病涵盖了从轻微到严重的不同表型，包括但不限于脐部发育异常及其他特定部位的皮肤结构畸形。

临床表现多样，取决于具体受累的皮肤区域及其相关联的解剖结构：

• 皮肤颜色、质地改变
• 毛发分布异常
• 皮下组织发育不全
• 脐部结构异常（如脐膨出）
• 特定模式的皮肤附属器缺失

二、医学定义

特指的发育异常累及皮肤是一类涉及皮肤及其附属器官（如毛囊、汗腺等）在形态学上出现先天性缺陷的疾病。这类异常通常源于胚胎期间细胞增殖、迁移、分化过程中的障碍，导致皮肤屏障功能异常或皮肤附属器官发育不全。它们可以是独立存在的现象，也可能作为更广泛综合症的一部分被观察到。

三、病因：遗传机制

1. 基因突变：多种单基因遗传模式可引起皮肤发育异常，例如TGM1基因突变与板层状鱼鳞病相关。
2. 染色体异常：某些综合征性皮肤病变可能由染色体微缺失或重复导致，如22q11.2缺失综合征伴发的皮肤表现。
3. 信号通路异常：Wnt/β-catenin通路调控异常可影响毛囊及皮脂腺的正常发育。

四、病因：环境及其他因素

1. 母体内环境：妊娠期间母体感染（如TORCH综合征）、营养缺乏、接触致畸物质（如丙戊酸、异维A酸）可能干扰胎儿皮肤发育。
2. 代谢异常：母体苯丙酮尿症未控制可导致胎儿表皮角化异常。
3. 血管发育障碍：胚胎期血管形成异常可能继发相关区域的皮肤发育缺陷。

依据来源：《皮肤病学》教材、《小儿神经皮肤综合征研究进展》期刊文章、国际遗传学在线资源库、世界卫生组织关于罕见病指南等权威资料。