天疱疮Pemphigus

关键词

天疱疮的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 直接免疫荧光检查阳性：在病损处皮肤或正常皮肤的表皮细胞间可见IgG沉积。
   • 间接免疫荧光检查阳性：血清中可检出抗桥粒芯蛋白抗体（Dsg1或Dsg3）。
   • 组织病理学检查：表皮内裂隙和棘刺松解现象。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 皮肤上出现大小不等、松弛的水疱，易破裂形成疼痛性糜烂面。
     • 口腔黏膜出现疼痛性溃疡和糜烂。
     • 瘙痒感。
   • 尼氏征阳性：通过轻推水疱周围的正常皮肤，可见表皮层分离并形成新的水疱。
   • 其他黏膜受累：眼结膜、鼻腔、生殖器等部位出现类似口腔的损害。
   • 全身不适：发热、乏力等非特异性全身症状。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无免疫荧光或组织病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（皮肤水疱和糜烂 + 口腔黏膜损害）。
     • 尼氏征阳性。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 皮肤镜检查：
     • 异常意义：观察皮肤病变的特征，如水疱、糜烂面和鳞屑，有助于初步判断。
   • 超声检查：
     • 异常意义：评估皮肤和皮下组织的结构变化，有助于鉴别其他皮肤病。

2. 临床鉴别检查：

   • 眼部检查：
     • 异常意义：发现眼结膜炎症，如充血、水肿及渗出，支持天疱疮的诊断。
   • 生殖器及其他黏膜检查：
     • 异常意义：发现外生殖器、鼻腔等部位的疼痛性溃疡和糜烂，支持多部位受累。

3. 流行病学调查：

   • 药物使用史：
     • 判断逻辑：了解患者近期是否使用过可能诱发天疱疮的药物（如青霉素类抗生素），有助于排除药物引起的反应。
   • 感染史：
     • 判断逻辑：了解患者是否有病毒感染或其他感染史，有助于评估环境触发因素。

三、实验室检查的异常意义

1. 免疫荧光检查：

   • 直接免疫荧光阳性：在病损处皮肤或正常皮肤的表皮细胞间可见IgG沉积，直接支持天疱疮的诊断。
   • 间接免疫荧光阳性：血清中检出抗桥粒芯蛋白抗体（Dsg1或Dsg3），有助于确定亚型和监测疾病活动性。

2. 血液检查：

   • 白细胞计数升高：急性期患者可能出现白细胞计数轻度升高，提示炎症反应。
   • 低蛋白血症：重症患者可能出现低蛋白血症，反映营养状态不良。

3. 组织病理学检查：

   • 表皮内裂隙：表皮细胞之间出现裂隙，导致棘刺松解现象，是天疱疮的重要病理特征。
   • 表皮下水疱：部分亚型如落叶型天疱疮可能表现为表皮下水疱。

4. ELISA检测：

   • 抗桥粒芯蛋白抗体滴度升高：用于定量检测血清中的抗桥粒芯蛋白抗体（Dsg1或Dsg3），有助于诊断和监测病情。

5. 尿常规：

   • 蛋白尿：重症患者可能出现蛋白尿，反映肾脏功能受损。

6. 生化检查：

   • 电解质紊乱：长期糜烂可能导致电解质失衡，如低钾血症、低钠血症等。

四、总结

• 确诊核心依赖于免疫荧光检查和组织病理学检查的结果，结合典型临床表现和尼氏征阳性。
• 辅助检查以皮肤镜检查、超声检查和临床鉴别检查为主，帮助排除其他疾病。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联免疫荧光和组织病理学结果，以及血液检查指标的变化。

权威依据：《Dermatology》,《Autoimmunity Reviews》,《Journal of Investigative Dermatology》等权威皮肤病学期刊中的相关研究报道。