掌跖角化病Palmoplantar keratodermas

关键词

掌跖角化病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 皮肤活检：组织病理学检查显示表皮角质层显著增厚，颗粒层和棘细胞层扩展。
   • 基因检测：对于遗传性掌跖角化病，通过基因检测发现相关基因突变，如角蛋白基因（Keratin）和转谷酰胺酶基因（Transglutaminase）突变。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 手掌和/或足底出现明显增厚且质地粗糙的皮肤区域。
     • 严重时可能出现皮肤皲裂、出血，特别是在天气干燥或长时间站立行走后更为明显。
     • 部分患者会感到轻微疼痛，尤其是在皮肤皲裂或受压时。
     • 少数患者可能会感到瘙痒，尤其是在皮肤干燥时。
   • 家族史：有家族成员患有类似症状的病史，特别是常染色体显性遗传型。
   • 伴随症状：
     • 多汗（掌跖多汗）。
     • 指（趾）甲异常（指（趾）甲表面凹凸不平，缺乏光泽）。
     • 个别患者可能伴有其他先天畸形或系统性疾病的表现。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（手掌和/或足底皮肤增厚、粗糙）。
     • 家族史阳性或基因检测发现相关基因突变。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线或MRI：
     • 异常意义：一般情况下，影像学检查无特异性表现，但在怀疑有其他并发症时可进行X线或MRI检查，排除骨骼或其他软组织病变。

2. 临床鉴别检查：

   • 血液检查：
     • 异常意义：排除其他系统性疾病，如甲状腺功能异常等。
   • 皮肤活检：
     • 异常意义：组织病理学检查显示表皮角质层显著增厚，颗粒层和棘细胞层扩展，是确诊的重要依据。

3. 基因检测：

   • 异常意义：对于遗传性掌跖角化病，通过基因检测发现相关基因突变，如角蛋白基因和转谷酰胺酶基因突变，有助于明确诊断。

三、实验室检查的异常意义

1. 皮肤活检：

   • 组织病理学检查：表皮角质层显著增厚，颗粒层和棘细胞层扩展。直接确诊掌跖角化病。

2. 基因检测：

   • 基因突变：检测到角蛋白基因（Keratin）和转谷酰胺酶基因（Transglutaminase）突变，支持遗传性掌跖角化病的诊断。

3. 血液检查：

   • 甲状腺功能检查：排除甲状腺功能异常。
   • 营养状况评估：维生素A水平、铁代谢指标等，排除营养不良导致的继发性掌跖角化病。

4. 便常规：

   • 排除感染：便常规检查排除肠道寄生虫感染等可能导致的继发性掌跖角化病。

5. 皮肤屏障功能测试：

   • TEWL（经皮水分丢失）测定：评估皮肤屏障功能受损程度，指导治疗方案的选择。

四、总结

• 确诊核心依赖于皮肤活检和基因检测结果，结合典型症状及家族史。
• 辅助检查以影像学（排除并发症）、血液检查（排除其他系统性疾病）和基因检测为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因突变、组织病理学特征）。

参考文献

• 《中国医学百科全书·皮肤科学》
• 《现代皮肤病学》
• 《中华皮肤科杂志》
• 《实用皮肤科学》等相关专业期刊文章。

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