弥漫性表皮角化过度和棘皮病Diffuse epidermal hyperkeratosis or acanthosis

关键词

弥漫性表皮角化过度和棘皮病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

弥漫性表皮角化过度和棘皮病是一组以表皮角质层异常增厚（角化过度）和棘层增生（棘皮病）为共同特征的皮肤疾病。其核心病理表现为表皮角质形成细胞分化异常导致的过度角蛋白沉积，以及棘层细胞增殖引起的表皮增厚。根据ICD-11分类，该疾病属于皮肤疾病章节下的表皮角化性疾病类别（分类码需参照最新ICD-11版本）。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 部分亚型（如某些先天性鱼鳞病）呈现明确的遗传模式，由角蛋白代谢相关基因突变引起。在黑棘皮病（ED51.0）中，遗传性亚型多见于先天性或早发型病例。

2. 内分泌代谢异常：

   • 胰岛素抵抗及相关代谢紊乱（如肥胖、多囊卵巢综合征）是获得性黑棘皮病的主要诱因。高胰岛素血症通过激活角质形成细胞的IGF-1受体，促进表皮异常增殖。

3. 系统性疾病：

   • 常与代谢综合征、2型糖尿病、内脏恶性肿瘤等系统性疾病相关，特别是突发性广泛性病变需警惕副肿瘤综合征可能。

4. 局部刺激因素：

   • 慢性摩擦或炎症刺激可诱导局部角化异常，但此类病变通常局限分布，有别于本病的弥漫性特征。

病理机制

1. 角化动力学失衡：

   • 角质形成细胞从基底层向角质层的正常分化进程紊乱，表现为颗粒层变薄或消失、透明角质颗粒异常，导致角蛋白过度沉积形成增厚的角质层。

2. 表皮增殖异常：

   • 棘层细胞通过加速细胞周期进程和/或延迟终末分化，引起棘层明显增厚（棘皮病），常伴表皮突延长及真皮乳头升高。

3. 信号通路异常：

   • 涉及EGFR、PI3K/AKT/mTOR等信号通路过度活化，促进表皮细胞增殖并抑制正常角化过程。在代谢相关亚型中，胰岛素/IGF-1通路激活起关键作用。

4. 继发改变：

   • 慢性病变区域常出现真皮炎症细胞浸润、毛细血管扩张及黑色素沉积，后者与炎症因子刺激黑色素细胞活性相关。

临床表现

1. 基本皮损特征：

   • 皮肤表面粗糙呈天鹅绒样增厚，伴灰褐色或黑色素沉着。触诊可及明显皮革样硬度，皱褶部位可见典型乳头瘤样隆起。

2. 典型分布模式：

   • 好发于颈侧、腋窝、腹股沟等皮肤皱褶区，黏膜部位（如口唇、外阴）偶可受累。恶性型黑棘皮病常累及掌跖及广泛体表区域。

3. 病程相关特征：

   • 先天性亚型多在婴幼儿期显现，获得性亚型常随基础疾病进展而恶化。恶性型往往呈快速进行性发展。

4. 伴随症状：

   • 中重度病例可出现皮肤皲裂、继发感染及活动受限。瘙痒症状在炎症活跃期显著，恶性型可能伴发全身消耗症状。

请注意，上述信息基于现有文献资料整理而成，并已排除了指定来源之外的内容。对于更详细的诊断标准及其他相关信息，请参考专业医学书籍或咨询专业医师。

参考文献：皮肤病理学专著（如《皮肤病学》）、国际皮肤病学杂志发表的研究文章。