其他特指的遗传和发育性疾病累及皮肤Other specified Genetic or developmental disorders affecting the skin
编码EC7Y
关键词
索引词Genetic or developmental disorders affecting the skin、其他特指的遗传和发育性疾病累及皮肤、影响皮肤的遗传性卟啉代谢紊乱、某些遗传性代谢障碍伴皮肤受累、影响皮肤的免疫系统遗传性疾患、先天性外胚层缺损、外胚层异常、外胚层畸形、皮脂腺异常
缩写其他特指遗传和发育性皮肤病、特定遗传发育性皮肤疾病
别名先天性皮肤发育不良、遗传性皮肤缺陷、发育性皮肤异常
(EC7Y)其他特指的遗传和发育性疾病累及皮肤的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 光敏性皮肤损害：
- 日光暴露后出现灼热感、刺痛或瘙痒（常见于遗传性卟啉病），曝光部位（如面部、手背）出现红斑、水肿（高，70%-90%）。
- 严重者可发展为水疱或血疱（中，30%-50%）。
- 皮肤脆性增加：
- 轻微外伤后皮肤易破损或糜烂（常见于迟发性皮肤卟啉病）（高，60%-80%）。
非典型症状
- 全身伴随症状：
- 腹痛、恶心（与卟啉代谢异常相关，见于急性间歇性卟啉病）（低，10%-20%）。
- 神经系统症状如肌无力、麻痹（罕见，5%-10%，多见于混合型卟啉病）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤病变：
- 多毛症：面部或四肢毛发增多（中，40%-60%，见于迟发性皮肤卟啉病）。
- 色素异常：色素沉着或减退斑（高，70%-90%），常见于反复炎症后区域。
- 硬皮病样斑块：蜡黄色或白色硬化斑块（低，20%-30%）。
- 瘢痕与粟丘疹：
- 手背或面部瘢痕形成（中，50%-70%），粟丘疹呈珍珠白色（低，10%-20%）。
非典型体征
- 口腔与眼部表现：
- 牙齿棕红色（罕见，<5%，见于红细胞生成性原卟啉病）。
- 结膜炎或角膜炎（低，10%-15%）。
实验室与影像学特征
- 代谢物检测
- 尿/粪卟啉升高（高，80%-95%）：尿液中尿卟啉显著增加（迟发性皮肤卟啉病），粪便中原卟啉Ⅲ升高（混合型卟啉病）。
- 荧光检测：尿液在伍德灯下呈珊瑚红色荧光（特异性高，90%-95%）。
- 基因检测
- 酶活性缺陷：如粪卟啉原氧化酶（HCP）或尿卟啉原脱羧酶（PCT）活性降低（中，50%-70%）。
- 肝功能异常
- 血清铁蛋白升高（中，30%-50%），转氨酶轻度升高（低，10%-20%）。
参考文献：
- 《皮肤病学》（第9版）关于卟啉病的皮肤表现及实验室诊断标准。
- PubMed文献：Porphyria Cutanea Tarda: Diagnosis and Management（2021年综述）。
- 《中国罕见病诊疗指南》关于遗传性外胚层发育不良的临床表现描述。
注：临床表现因具体疾病亚型及基因突变类型而异，需结合基因检测和代谢物分析确诊。