其他特指的遗传和发育性疾病累及皮肤Other specified Genetic or developmental disorders affecting the skin
编码EC7Y
关键词
索引词Genetic or developmental disorders affecting the skin、其他特指的遗传和发育性疾病累及皮肤、影响皮肤的遗传性卟啉代谢紊乱、某些遗传性代谢障碍伴皮肤受累、影响皮肤的免疫系统遗传性疾患、先天性外胚层缺损、外胚层异常、外胚层畸形、皮脂腺异常
缩写其他特指遗传和发育性皮肤病、特定遗传发育性皮肤疾病
别名先天性皮肤发育不良、遗传性皮肤缺陷、发育性皮肤异常
(EC7Y)其他特指的遗传和发育性疾病累及皮肤的临床诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
-
必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：
- 检出已知致病基因突变（如FECH基因突变致红细胞生成性原卟啉病，UROD基因突变致迟发性皮肤卟啉病）。
- 代谢标志物异常：
- 尿卟啉/粪卟啉水平显著升高（尿卟啉>1000 nmol/24h，粪卟啉>300 nmol/g干重）。
- 基因检测阳性：
-
支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型皮肤表现：
- 光敏性水疱/糜烂（曝光部位）、多毛症、硬皮病样斑块（三联征具备两项即可）。
- 影像学特征：
- 肝脏超声显示铁过载（迟发性皮肤卟啉病）；骨骼X线示骨皮质溶解（先天性角化不良）。
- 典型皮肤表现：
-
阈值标准：
- 符合"必须条件"中任一项即可确诊。
- 若无基因/代谢证据，需同时满足：典型皮肤表现+组织病理学特征（如皮肤活检见表皮下水疱伴IgG沉积）。
二、辅助检查
检查项目树
一级检查
├─ 代谢检测
│ ├─ 尿卟啉定量
│ ├─ 粪卟啉谱分析
│ └─ 红细胞原卟啉荧光检测
├─ 基因检测
│ ├─ 全外显子组测序
│ └─ 靶向基因panel（涵盖EDA、FECH等）
├─ 影像学
│ ├─ 腹部超声（肝铁评估）
│ └─ 骨密度扫描
└─ 组织病理
├─ 皮肤活检（HE染色）
└─ 直接免疫荧光
二级检查（鉴别诊断）
├─ 自身抗体检测（抗核抗体、ENA谱）
└─ 内分泌评估（甲状腺功能、性激素）
判断逻辑
- 代谢检测优先原则：
- 尿卟啉>1000 nmol/24h时，需加做红细胞原卟啉荧光检测以区分EPP与PCT。
- 基因检测分层策略：
- 先检测高频突变基因（如EDA基因外显子1-3），阴性者扩展至全外显子测序。
- 组织病理指向性：
- 表皮下水疱伴"彩带样"基底膜IgG沉积，高度提示大疱性表皮松解症。
三、实验室参考值的异常意义
| 检测项目 | 正常参考值 | 异常意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| 尿卟啉总量 | <60 nmol/24h | >1000 nmol/24h：确诊卟啉病 | 避光防护+高铁螯合剂治疗 |
| 红细胞原卟啉 | <0.6 μmol/L RBC | >5 μmol/L RBC：提示EPP | 口服β-胡萝卜素预防光毒性 |
| 血清铁蛋白 | 男性20-300 μg/L 女性10-200 μg/L |
>500 μg/L：提示继发肝铁过载 | 静脉放血或去铁胺治疗 |
| EDA基因检测 | 无已知致病突变 | c.204C>T等错义突变：确诊X连锁外胚层发育不良 | 多学科管理（牙科、皮肤科、内分泌） |
| 皮肤活检IgG沉积 | 阴性 | 线性沉积：提示交界型大疱性表皮松解症 | 伤口护理+全身免疫调节 |
四、诊断路径总结
- 初筛：光敏性皮损患者首选尿卟啉检测+红细胞原卟啉荧光筛查。
- 分层验证：代谢异常者行靶向基因检测，阴性者扩展至全外显子组测序。
- 并发症评估：所有确诊患者需筛查肝铁过载（超声/MRI）及骨代谢异常（DXA扫描）。
参考文献：
- 《卟啉病诊断与管理国际共识》（2022）
- 《遗传性皮肤疾病诊疗专家共识》（中华医学会皮肤性病学分会，2023）
- OMIM数据库（#177000，EPP；#176100，PCT）