雄激素源性多毛症Hirsutism associated with hyperandrogenaemia

关键词

雄激素源性多毛症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床表现：典型的男性化毛发分布，如面部（上唇、下巴）、胸部、腹部及背部等区域出现明显增多的粗黑毛发。
   • 实验室检查：
     • 总睾酮和游离睾酮水平升高。
     • 脱氢表雄酮（DHEA-S）水平升高。
     • 17-羟孕酮水平升高（提示先天性肾上腺增生）。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 痤疮：皮肤油脂分泌增加，导致面部及其他部位出现痤疮。
     • 月经不调：月经周期紊乱、经期延长或缩短、闭经等症状。
     • 脱发：女性患者可能出现头发稀疏、前额发际线后移。
     • 声调增粗：部分患者可能伴有声音低沉。
     • 乳房和面部侧方多毛：乳晕周围、腋下等区域也可能出现过多毛发。
   • 体征：
     • 男性化毛发分布：毛发呈典型的男性分布模式。
     • 皮肤改变：皮肤油脂分泌增多，可能出现脂溢性皮炎。
     • 体重增加：由于高雄激素血症常伴随胰岛素抵抗，患者可能出现肥胖。
     • 阴蒂肥大：少数患者可能出现阴蒂肥大。
     • 乳房发育异常：乳房发育不良或不发育。
     • 子宫出血：月经异常可能导致子宫出血。
   • Ferriman-Gallwey评分：评分≥8分（用于评估多毛症的严重程度）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无实验室证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（多毛症+其他症状如痤疮、月经不调）。
     • Ferriman-Gallwey评分≥8分。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：卵巢多囊样改变，可见多个小囊肿，提示多囊卵巢综合征。
   • CT或MRI：
     • 异常意义：排除肾上腺肿瘤或其他内分泌肿瘤，尤其是对于有家族史或疑似肿瘤的患者。

2. 内分泌功能检查：

   • 甲状腺功能检查：
     • 异常意义：排除甲状腺功能异常，因为甲状腺功能异常有时也会伴随多毛症状。
   • 胰岛素水平检测：
     • 异常意义：高胰岛素血症可以加重雄激素效应，需要评估胰岛素抵抗情况。

3. 遗传学检查：

   • 基因检测：
     • 异常意义：对于有家族遗传倾向的患者，进行相关基因检测，如CYP21A2基因突变（先天性肾上腺增生）。

4. 心理社会评估：

   • 心理评估：
     • 异常意义：评估患者的焦虑、抑郁情绪，提供心理支持和干预建议。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 总睾酮和游离睾酮水平升高：直接反映高雄激素血症。
   • 脱氢表雄酮（DHEA-S）水平升高：提示肾上腺来源的雄激素增多。
   • 17-羟孕酮水平升高：提示先天性肾上腺增生。
   • 促黄体生成素（LH）和促卵泡生成素（FSH）水平：LH/FSH比值升高，常见于多囊卵巢综合征。
   • 胰岛素水平：高胰岛素血症提示胰岛素抵抗。
   • 甲状腺功能指标：TSH、FT3、FT4水平异常提示甲状腺功能异常。

2. 尿液检查：

   • 17-酮类固醇水平：升高提示雄激素代谢产物增多。

3. 唾液检测：

   • 唾液雌二醇和睾酮水平：补充血液检查结果，评估体内激素平衡状态。

四、总结

• 确诊核心依赖于临床表现和实验室检查（特别是睾酮和DHEA-S水平），结合Ferriman-Gallwey评分和其他支持条件。
• 辅助检查以影像学（超声、CT或MRI）和内分泌功能检查为主，排除其他病因。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联激素水平和代谢产物的变化。

权威依据：《Endotext》内分泌学教科书、《Williams Textbook of Endocrinology》等权威资料。