泛发性脓疱型银屑病Generalised pustular psoriasis
编码EA90.40
关键词
索引词Generalised pustular psoriasis、泛发性脓疱型银屑病、急性泛发性von Zumbusch型脓疱性银屑病、von Zumbusch病、von Zumbusch型脓疱性银屑病 [possible translation]、von Zumbusch型脓疱性银屑病、妊娠期脓疱性银屑病、疱疹性脓疱病
缩写GPP
别名泛发性脓疱性银屑病、广泛性脓疱型银屑病、全身性脓疱型银屑病
泛发性脓疱型银屑病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
泛发性脓疱型银屑病（Generalised pustular psoriasis, GPP）是一种罕见且严重的自身炎症性皮肤病，其特征为红斑基础上广泛分布的无菌性脓疱。脓疱呈针头至粟粒大小，密集分布于躯干、四肢等部位，常伴高热、寒战、关节痛及系统性炎症反应。GPP可急性暴发，严重时可并发多器官功能障碍（如急性肾损伤、肝功能障碍），甚至危及生命。
病因学特征
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遗传因素：
- GPP具有家族聚集性，约50%-70%的患者携带IL36RN基因突变，部分与AP1S3、CARD14等基因变异相关。这些突变导致IL-36信号通路过度激活，引发角质形成细胞异常炎症反应。
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免疫功能紊乱：
- 固有免疫系统异常是核心机制。中性粒细胞浸润及IL-36/IL-1β/TNF-α等促炎因子级联释放，形成皮肤局部“炎症风暴”，直接驱动脓疱形成。
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诱发因素：
- 感染（如链球菌、病毒感染）、妊娠、药物（如糖皮质激素骤停或减量）是常见诱因。儿童患者中感染相关性GPP占比更高。
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代谢与内分泌因素：
- 表皮屏障功能障碍可能加重病情，但非主要病因。女性妊娠期因激素波动（如孕酮水平变化）可能诱发脓疱爆发。
病理机制
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皮肤组织改变：
- 表皮内中性粒细胞大量聚集形成Kogoj微脓肿，伴棘层增厚和角化不全；真皮毛细血管扩张，淋巴细胞及中性粒细胞浸润。
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炎症介质作用：
- IL-36通路异常为核心机制：IL-36RN基因失活突变导致其拮抗剂（IL-36RA）缺失，IL-36α/γ过度激活NF-κB通路，促进IL-8等趋化因子释放，招募中性粒细胞形成脓疱。
临床表现
- 症状特征：
- 泛发性无菌性脓疱：红斑基底上迅速出现弥漫性黄白色脓疱，可融合成“脓湖”，破溃后形成糜烂面，伴灼痛或触痛。
- 全身炎症反应：高热（>39℃）、C反应蛋白显著升高、白细胞增多，重症患者可出现低白蛋白血症及电解质紊乱。
- 关节受累：约30%患者伴关节炎，表现为关节红肿痛，需与银屑病关节炎鉴别。
参考文献：
- 脓疱型银屑病诊疗中国专家共识(2022版)
- 泛发性脓疱型银屑病国际共识的定义和诊断标准出炉！和国内有何不同？