皮肤粘蛋白病Cutaneous mucinosis

关键词

皮肤粘蛋白病 (EB90.1) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 瘙痒：
   • 皮肤粘蛋白沉积症患者常感到局部或广泛区域的瘙痒，尤其是在皮损部位（50%-70%）。
2. 疼痛和不适：
   • 少数患者可能出现轻微疼痛或不适感，多见于皮肤摩擦区域（如胫前黏液性水肿）（20%-40%）。

其他可能症状

1. 皮肤紧绷感：
   • 部分患者可能因皮肤增厚出现紧绷感（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤损害：

   • 丘疹和结节：皮损表现为单个或多发性的丘疹或结节，质地坚硬且富有弹性，直径通常为几毫米到几厘米不等。常见于手背、足背、四肢伸侧及上胸背部（80%-90%）。
   • 斑块：部分患者可能出现较大范围的浸润性斑块，表面可有鳞屑覆盖（60%-80%）。
   • 蜡样光泽：部分亚型（如胫前黏液性水肿）的皮损区域可见蜡样光泽（30%-50%）。

2. 毛囊改变：

   • 在毛囊黏蛋白病中，可见毛囊口被堵塞，导致毛囊性丘疹，好发于头颈部，并伴有脱发（30%-50%）。

非典型体征

1. 红斑：
   • 在一些病例中，皮肤病变区域可能出现轻度红斑（20%-40%）。
2. 皮肤萎缩：
   • 长期存在的皮损可能导致局部皮肤萎缩变平（10%-30%）。

实验室与影像学特征

1. 组织病理学检查：

   • HE染色：真皮层内可见大量嗜碱性颗粒状或纤维状物质，主要为透明质酸和酸性粘多糖（90%-95%）。
   • 阿申蓝染色：显示真皮层内的粘蛋白沉积更为明显（90%-95%）。

2. 免疫组化：

   • 免疫组化可以进一步确认粘蛋白的存在及其分布情况（80%-90%）。

3. 影像学表现：

   • 超声检查：超声检查可辅助评估皮损区域的皮肤结构变化，如真皮层增厚（60%-80%）。

注：临床表现因具体类型和个体差异而异。例如，网状红斑性粘蛋白病（EB90.12）主要表现为躯干部位的网状红斑，而胫前黏液性水肿（EB90.10）则主要影响小腿前部。