未特指的新生儿吸收不良综合征Unspecified Neonatal malabsorption syndromes

关键词

未特指的新生儿吸收不良综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的新生儿吸收不良综合征是一种发生在围生期，影响胎儿或新生儿消化系统功能的疾病。该综合征的特点是小肠对营养物质（如蛋白质、脂肪、碳水化合物、维生素和矿物质）的消化和/或吸收能力受损，导致这些营养成分不能被充分转运至体内而直接排出体外，从而引起营养缺乏和相关症状。由于病因多样且复杂，当无法明确具体原因时，会被归类为此类目。

病因学特征

1. 消化机制障碍：

   • 胰腺分泌不足：胰液中的酶类是分解食物中大分子的重要工具。先天性胰腺发育异常或炎症可导致胰液分泌减少，直接影响脂肪、蛋白质等的分解过程。
   • 胆汁酸缺乏：胆汁酸对于乳化脂肪以及促进脂溶性维生素吸收至关重要。胆道闭锁或其他形式的胆汁排泄障碍均可引发吸收不良。

2. 吸收机制障碍：

   • 黏膜损伤：感染（如巨细胞病毒、轮状病毒感染）、药物副作用、遗传性疾病（例如囊性纤维化）等因素引起的肠道上皮细胞结构破坏，降低其对营养素的摄取效率。
   • 转运蛋白缺陷：某些单基因遗传病（如乳糖酶缺乏症、半乳糖血症）会导致特定载体蛋白的数量或活性下降，阻碍相应营养物质通过肠壁进入血液循环的过程。

3. 其他因素：

   • 免疫介导反应：自身免疫性肠病或者对母乳/配方奶成分过敏也可能造成局部炎症反应，干扰正常消化吸收流程。
   • 机械性阻塞：肠旋转不良、狭窄等解剖结构异常可能妨碍内容物流动及接触时间，间接影响吸收效果。
   • 代谢异常：甲状腺功能低下减慢整体代谢率，并且间接影响胃肠道运动性和分泌活动，进而影响营养物质的利用。

病理机制

1. 营养物质代谢途径受阻：

   • 脂肪吸收障碍通常表现为粪便油腻（脂肪泻），长期可致脂溶性维生素A、D、E、K缺乏；碳水化合物吸收不良则易引起渗透性腹泻；蛋白质吸收不良不仅影响生长发育，还可能导致低蛋白血症。

2. 电解质失衡：

   • 持续性的水样腹泻会丢失大量钠离子和钾离子，如果不及时补充容易发生脱水现象及电解质紊乱。

3. 免疫功能减弱：

   • 长期营养状态不佳削弱了机体抵御外来病原体的能力，增加了感染的风险。

临床表现

1. 症状特征：
   • 体重增长缓慢甚至减轻、食欲不振、频繁呕吐或反刍、腹胀、腹泻（可能是水样或脂肪泻）、大便量增多且颜色异常（如灰白色提示胆汁缺失）。
   • 若存在严重电解质失衡，则可能出现肌无力、心律失常等症状。
   • 特定营养素缺乏还可能导致贫血、骨骼软化、凝血障碍等问题。

参考文献：《儿科胃肠病学》、《儿科学》等相关专业书籍及最新研究报道。