其他特指的新生儿吸收不良综合征Other specified Neonatal malabsorption syndromes

关键词

其他特指的新生儿吸收不良综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的新生儿吸收不良综合征（ICD-11编码：KB89.Y）是归属于新生儿吸收不良综合征的一种特定类型，该疾病发生于新生儿期（出生至28天内），主要特征为小肠对营养物质（如脂肪、碳水化合物、蛋白质、维生素和矿物质）的消化和/或吸收功能障碍，导致营养物质无法被有效利用并通过粪便异常排出，进而引发营养缺乏及相关并发症。

病因学特征

1. 消化机制障碍：

   • 胰腺外分泌功能不全：先天性胰腺发育异常（如胰腺分裂）、囊性纤维化或遗传性胰腺炎导致的胰酶（脂肪酶、蛋白酶等）分泌不足，影响大分子营养物质的分解。
   • 胆汁酸代谢异常：胆道闭锁、Alagille综合征等引起的胆汁合成或排泄障碍，导致脂肪乳化不全及脂溶性维生素吸收减少。

2. 吸收机制障碍：

   • 肠黏膜损伤：感染（如轮状病毒、诺如病毒）、坏死性小肠结肠炎（NEC）、药物毒性或先天性肠上皮缺陷（如微绒毛包涵体病）引起的肠道屏障破坏，降低营养物质的主动摄取能力。
   • 特异性转运缺陷：单基因缺陷导致的载体蛋白功能障碍（如先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良、维生素B12内因子缺乏），阻碍特定营养素通过肠黏膜转运。

3. 代谢异常：

   • 先天性碳水化合物代谢缺陷（如半乳糖血症、遗传性果糖不耐受）导致未代谢产物蓄积，间接抑制肠道吸收功能。
   • 内分泌疾病（如先天性甲状腺功能减退）引起的胃肠动力下降及酶活性抑制，延缓消化吸收进程。

4. 免疫介导反应：

   • 食物蛋白诱导的过敏性肠病（如牛奶蛋白过敏）、自身免疫性肠炎等引发的黏膜免疫反应，造成肠道炎症和吸收表面积减少。

5. 解剖结构异常：

   • 肠旋转不良、先天性小肠狭窄或短肠综合征等机械性因素，减少营养物质与肠黏膜接触时间及吸收效率。

病理机制

1. 营养代谢障碍：

   • 脂肪吸收不良可致必需脂肪酸缺乏及脂溶性维生素（A、D、E、K）缺乏，表现为脂肪泻、佝偻病或凝血异常；碳水化合物吸收不良因渗透压升高引起水样腹泻；蛋白质丢失可导致低蛋白性水肿和生长停滞。

2. 水电解质紊乱：

   • 慢性腹泻引起脱水、低钠血症、低钾血症及代谢性酸中毒，严重时可危及生命。

3. 继发性免疫缺陷：

   • 蛋白质-能量营养不良及微量元素（如锌、硒）缺乏削弱细胞免疫和体液免疫功能，增加反复感染风险。

临床表现

1. 症状特征：
   • 喂养困难、呕吐、腹胀、腹泻（粪便含未消化食物残渣或呈油腻状），体重不增或下降，活动减少。
   • 特定营养素缺乏表现：维生素K缺乏致出血倾向，铁/维生素B12缺乏致贫血，钙/维生素D缺乏致惊厥或骨矿化障碍。
   • 严重电解质失衡可表现为肌张力低下、心律失常或呼吸窘迫。

参考文献：《儿科胃肠病学》、《儿科学》等相关专业书籍及最新研究报道。