未特指的低出生体重儿Unspecified Low birth weight of newborn
编码KA21.2Z
关键词
索引词Low birth weight of newborn、未特指的低出生体重儿、低出生体重儿、出生体重低于胎龄儿、胎儿营养不良,低于胎龄儿、宫内或胎儿营养不良,低出生体重儿、小于胎龄的轻体重、小于胎龄儿、小于孕期、低于胎龄儿
缩写LBW
别名小样儿、轻体重儿
未特指的低出生体重儿(KA21.2Z)诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
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金标准(确诊依据):
- 出生体重测量:出生1小时内体重精确测量值<2500克(需经校准电子秤验证)。
- 病因排除:通过系统评估排除早产(胎龄≥37周)、明确胎盘疾病(如胎盘梗死≥30%)、特定遗传综合征(如13/18三体)及其他可归因病因。
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必须条件(核心诊断要素):
- 体重<2500克且胎龄≥37周(足月低体重)。
- 存在≥1项胎儿生长受限(FGR)证据:
- 产前超声连续监测显示胎儿体重/腹围<同孕龄第10百分位。
- 出生体重指数(BMI)<5th百分位(WHO新生儿生长曲线)。
- 无法归类于其他ICD-11低体重亚型(如KA21.0早产低体重)。
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支持条件(辅助诊断依据):
- 母体高危因素:
- 妊娠期高血压疾病(收缩压≥140mmHg或舒张压≥90mmHg)。
- 孕中期BMI<18.5或孕期体重增长<7kg。
- 胎盘病理证据:
- 胎盘重量<胎龄第10百分位或胎盘效率比(胎儿重/胎盘重)<5。
- 代谢指标:
- 脐血IGF-1水平<25μg/L(正常范围:30-110μg/L)。
- 母体高危因素:
二、辅助检查项目树
mermaid graph TD A[基础评估] --> B1[体重/胎龄确认] A --> B2[生命体征监测] A --> B3[外观特征评估]
B1 --> C1[电子秤校准体重] B2 --> C2[体温/呼吸/心率记录] B3 --> C3[皮下脂肪厚度测量]
A --> D[病因排查] D --> E1[母体因素筛查] D --> E2[胎盘病理检查] D --> E3[胎儿遗传学检测]
E1 --> F1[妊娠期血压记录] E1 --> F2[孕期营养评估] E2 --> F3[胎盘重量/病理切片] E3 --> F4[染色体微阵列分析]
A --> G[并发症筛查] G --> H1[代谢功能] G --> H2[神经系统] G --> H3[感染指标]
H1 --> I1[血糖监测] H1 --> I2[电解质检测] H2 --> I3[头颅超声] H3 --> I4[CRP/血培养]
判断逻辑说明:
- 层级1(基础评估):优先确认低体重及基本生命状态,皮下脂肪缺失(<3mm)是核心体征。
- 层级2(病因排查):若胎盘重量<350g(足月标准)或检出绒毛炎,支持胎盘源性病因;若检出H19基因甲基化异常,提示遗传性生长受限。
- 层级3(并发症筛查):血糖<2.2mmol/L需立即干预;头颅超声发现脑室周围白质软化(PVL)提示神经损伤风险。
三、实验室检查的异常意义
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代谢指标:
- 低血糖(<2.6mmol/L):反映肝糖原储备不足,需静脉葡萄糖输注,每2小时监测。
- 低钙血症(<1.8mmol/L):与甲状旁腺功能未成熟相关,补钙同时需监测QT间期。
- IGF-1降低(<25μg/L):提示宫内营养不良持续状态,需营养强化支持。
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炎症标志物:
- CRP升高(>10mg/L):提示隐匿感染(如绒毛膜炎继发败血症),需血培养验证。
- IL-6>20pg/mL:早发型炎症反应指标,预示坏死性小肠结肠炎(NEC)风险。
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血液学指标:
- 血红蛋白<140g/L:需排查胎儿失血或营养性贫血(结合网织红细胞计数)。
- 血小板<100×10⁹/L:提示宫内感染或遗传性骨髓抑制。
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遗传学检测:
- 染色体11p15甲基化异常:确诊Silver-Russell综合征(需遗传咨询)。
- 拷贝数变异(CNV):检出致病性缺失/重复时重新分类诊断。
四、诊断流程总结
- 确诊路径:体重测量+胎龄确认 → 排除已知病因 → 符合ICD-11未特指分类标准。
- 辅助检查优先级:
- 紧急项:血糖/电解质(出生6小时内)。
- 核心项:胎盘病理+IGF-1(24小时内)。
- 鉴别项:遗传检测(72小时内)。
- 实验室预警阈值:
- 血糖<2.6mmol/L、血钙<1.8mmol/L、CRP>10mg/L需立即干预。
参考文献:
- WHO《国际疾病分类第11版(ICD-11)》
- 《中华围产医学杂志》低出生体重儿管理专家共识(2024)
- 《Lancet》胎儿生长受限诊断标准(2023)