母乳抑制胆红素结合的新生儿高胆红素血症Neonatal hyperbilirubinaemia due to breast milk inhibitor of bilirubin conjugation

关键词

母乳抑制胆红素结合的新生儿高胆红素血症 (KA87.2) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 母乳喂养史：患儿为纯母乳喂养，且黄疸在出生后第4-7天开始显现，并持续至2周以上。
   • 血清总胆红素水平升高：血清总胆红素水平超过85 μmol/L (约5 mg/dL)，以未结合胆红素为主。
   • 排除其他原因：排除了溶血性疾病、感染、先天性代谢异常等其他导致高胆红素血症的原因。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 皮肤、黏膜及眼白发黄。
     • 黄疸的程度可以从轻微到重度不等，但大多数情况下属于轻度至中度。
     • 喂养困难、嗜睡、肌张力减退、体温不稳定等症状。
   • 家族史：有家族成员曾患类似疾病或存在UGT1A1基因变异。
   • 实验室检查：
     • 肝功能检测结果正常，除了总胆红素外其他指标无明显异常。
     • 血液学检查可能显示轻度贫血。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的所有项目即可确诊。
   • 若无明确母乳喂养史，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（黄疸+喂养困难/嗜睡）。
     • 血清总胆红素水平超过85 μmol/L (约5 mg/dL)，以未结合胆红素为主。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声：
     • 异常意义：可以发现肝脏和脾脏的轻度肿大，有助于排除其他器质性病变。

2. 临床鉴别检查：

   • 血液学检查：
     • 异常意义：检查是否有溶血性贫血或其他血液系统疾病。
   • 尿液分析：
     • 异常意义：排除泌尿系统感染或肾脏疾病。
   • 肝功能检测：
     • 异常意义：评估肝脏功能，排除肝炎或其他肝病。

3. 遗传学检查：

   • UGT1A1基因检测：
     • 异常意义：对于疑似存在遗传易感性的病例，进行UGT1A1基因检测，以确认是否存在基因变异。

三、实验室检查的异常意义

1. 血清胆红素水平：

   • 总胆红素水平升高：通常超过85 μmol/L (约5 mg/dL)，以未结合胆红素为主。这是诊断的主要依据。
   • 直接胆红素水平正常：结合胆红素水平正常，进一步支持母乳性黄疸的诊断。

2. 肝功能检测：

   • ALT、AST、ALP、GGT等酶活性正常：这些酶的水平正常，表明肝脏功能未受损害。
   • 总蛋白、白蛋白、球蛋白等指标正常：这些指标正常，排除了肝硬化或慢性肝病。

3. 血液学检查：

   • 血常规：
     • 白细胞计数和分类正常：排除感染。
     • 红细胞计数和血红蛋白水平：可能存在轻度贫血，但不是所有病例都会出现。
   • 网织红细胞计数：正常或轻度升高，排除溶血性贫血。

4. 尿液分析：

   • 尿胆原和尿胆红素：通常正常，排除肝内胆汁淤积。

5. 病毒学检查：

   • HBsAg、HCV抗体等：阴性，排除病毒性肝炎。

6. 其他代谢指标：

   • 血糖、电解质、乳酸脱氢酶等：正常，排除其他代谢异常。

四、总结

• 确诊核心依赖于母乳喂养史、血清总胆红素水平升高以及排除其他原因。
• 辅助检查以影像学（如腹部超声）、血液学检查（如血常规、肝功能）和遗传学检查（如UGT1A1基因检测）为主，帮助排除其他疾病并确认诊断。
• 实验室异常意义主要体现在血清胆红素水平升高和肝功能检测结果正常，综合解读这些指标有助于确诊母乳抑制胆红素结合的新生儿高胆红素血症。

权威依据：美国儿科学会（AAP）《新生儿黄疸管理指南》、国际儿科协会相关指南。