受胎盘输血综合征影响的胎儿或新生儿Fetus or newborn affected by placental transfusion syndromes

关键词

受胎盘输血综合征影响的胎儿或新生儿的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 超声检查异常：
     • 羊水量分布不均：一个胎儿羊水过多（多为受血儿），另一个胎儿羊水过少（多为供血儿）。
     • 脐动脉阻力指数差异显著：供血儿的脐动脉阻力指数升高，而受血儿降低。
     • 心脏大小及结构异常：供血儿心脏缩小，受血儿心脏扩大，心肌肥厚。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 胎儿运动减少或消失：供血儿由于慢性贫血和低氧血症，可能出现胎儿活动减少。
     • 母体腹部不适：孕妇可能感到腹部胀痛、宫缩频繁。
   • 生长模式差异：
     • 一个胎儿明显小于同孕周正常值（供血儿），另一个相对较大（受血儿）。
   • 母体并发症：
     • 孕妇可能出现腹部不适、宫缩频繁等症状，严重时需要提前终止妊娠以避免更严重的母儿危险。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确超声检查结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（胎儿运动减少+母体腹部不适）。
     • 生长模式差异（一个胎儿明显小于同孕周正常值，另一个相对较大）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声心动图：
     • 异常意义：供血儿心脏功能减退，受血儿心脏负荷增加。
   • 磁共振成像（MRI）：
     • 异常意义：可以更详细地评估胎儿的心脏和脑部结构，有助于发现其他潜在问题。

2. 临床鉴别检查：

   • 视网膜病变评估：
     • 异常意义：供血儿可能出现视网膜血管发育不良或视网膜出血。
   • 水肿评估：
     • 异常意义：受血儿可能出现全身水肿，尤其是肺部水肿。

3. 流行病学调查：

   • 家族史追溯：
     • 判断逻辑：了解家族中是否有类似病例，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液学检查：

   • 血液指标异常：
     • 供血儿：
     • 贫血：血红蛋白浓度下降，有核红细胞比例升高。
     • 低蛋白血症：血清白蛋白水平降低。
     • 受血儿：
     • 红细胞增多症：红细胞计数和血红蛋白浓度升高。
     • 高粘血症：血液黏度增加。

2. 生化指标：

   • 电解质紊乱：
     • 供血儿：
     • 低钠血症：血清钠浓度降低。
     • 受血儿：
     • 高钠血症：血清钠浓度升高。

3. 尿液检查：

   • 尿量减少：
     • 供血儿：
     • 少尿或无尿：尿量显著减少，提示肾灌注不足。

4. 病原学检查：

   • PCR病毒核酸阴性：
     • 异常意义：排除其他感染性疾病。

四、总结

• 确诊核心依赖于超声检查结果（羊水量分布不均、脐动脉阻力指数差异、心脏大小及结构异常），结合典型症状及生长模式差异。
• 辅助检查以影像学（超声心动图、MRI）和临床评估（视网膜病变、水肿）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血液学和生化指标（如贫血、低蛋白血症、红细胞增多症、高粘血症等）。

权威依据：根据ICD-11编码KA02.4及相关医学文献整理而成。